평균수명 증가와 인구 고령화의 가속화로 인한 중증질환 증가로 국가 의료 재정의 악영향 및 노령인구의 의료비 부담에 대한 우려가 중요한 사회경제적 쟁점으로 부상하며 정확하고 빠른 진단을 통해 질병의 예방·치료·관리 비용을 낮추고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 의료의 목표로 보건정책이 변화되고 있다. 기존의 의료는 개인의 차이와 특성은 고려되지 않고 표준적·경험적 치료 중심의 전통적인 방식의 치료방법이 강조되었다. 하지만 최근에는 '분자진단(Molecular Detection)'의 확대로 개인의 건강 정보에 대한 관리·분석이 가능해져, 질병의 치료 관점에서 예측·예방의 평생 치료 개념으로 확장되고 있다. 이러한 변화 속에서 최근 의료 환경과 치료의 패러다임이 치료 중심에서 예방과 진단 중심의 정밀 의료로 전환됨에 따라 개인화된 맞춤형 의료로 변화하고 있다.
0. 목차
- '정밀 의료'란?
- '동반 진단'이란?
- '동반 진단'에서 사용되는 분자진단기법
- '동반 진단' 기반의 신약개발
- '동반 진단' 관련 기업
1. '정밀의료'란?
'정밀 의료(PM: Precision Medicine)'란 차세대 의료 서비스로 주목받는 개념으로, 다양한 '오믹스(Omics)' 정보와 '빅데이터(Big Data)'의 통합 분석을 바탕으로 각 개인의 질병 민감도에 따라 세부 그룹으로 분류하여 질방을 예방하고, 조기에 진단하여 치료하기 위한 최적의 처방을 시행하는 기술을 말한다. '오믹스(Omics)'는 전체를 뜻하는 말인 '옴(-ome)'과 학문을 뜻하는 접미사 '익스(-ics)'가 결합된 말로, 총체적인 개념의 데이터 세트를 바탕으로 하는 생물학 분야를 말한다. '오믹스'는 질병을 진단하고 치료하는데 외에도 예방과 관리를 하는 데 활용된다. '정밀 의료(PM)'는 개인적인 차원에서 인간의 가장 큰 욕망인 건강하게 장수할 가능성을 제공하고, 국가적인 차원에서 보건의료 분야의 효율성을 높일 뿐만 아니라 바이오·의료 산업에 새로운 성장 동력을 제공한다. 그뿐만 아니라 국제적인 차원에서 '빅데이터', '인공지능' 등 데이터 기반 기술과 바이오 기술을 주요하게 활용함으로써 4차 산업혁명의 양상과 결과를 상징적으로 보여줄 수 있는 기술로 평가받고 있다.
'정밀 의료(PM)'와 비슷한 말로 '맞춤 의료'가 있다. 양자 모두 차이를 고려한 의료기술이라느 점에서는 유사성이 있으나, 다루는 데이터 소스의 범위 면에서 차이점이 있다. '맞춤 의료'는 '유전체(Genome)' 정보와 임상 정보를 이용해 질병을 예방·예측하여 치료하는 것이고, 정밀 의료는 '유전체(Genome)' 정보에서 한발 더 나아가 '후성유전체(Epigenomics)', '단백질체(Proteome)', '전사체(Transcriptome)', '대사체(Metabolome)' 등의 '오믹스 정보(Omics Inoformation)', '생활습관 정보', '다양한 인체 유래물 정보'를 활용한 것을 말한다. 이에 '맞춤의료'는 특정한 한 개인을 위해 개발된 예방 및 치료법이라는 오해의 소지가 있어 '정밀 의료(PM)'라는 용어를 권장하여 사용하고 있다.
'정밀 의료(PM)' 연구는 대규모 '코호트(Cohort)'를 구축하는 것으로부터 시작된다. '코호트(Cohort)'는 역학연구에서 쓰이는 용어로, 어떤 특성을 공유하는 많은 사람들의 모임을 일컫는다. 구축된 '코호트'는 장기 추적을 통해 요인에 노출된 집단과 노출되지 않은 집단의 질병 발생 정보를 비교하여 질병 원인을 규명하는 연구에 이용된다. 코호트에서 '유전자 정보', '인체유래물 정보', '식습관 및 생활습관 정보' 등의 데이터를 수집하고, 수집한 정보들은 개인의 '전자의무기록(EMR)'에 연계되어 연구에 활용되고 있다. '전자의무기록(EMR: Electronic Medical Record)'은 '환자의 병력', '실험실 테스트', '진단과 같은 의료차트'를 디지털화한 것을 말한다.
1-1. 정밀의료는 어떤 혜택을 주는가?
'정밀 의료(PM: Precision Medicine)'는 질병 발병 후의 치료라는 기존 의료의 대응 방식과는 달리, 발병 전에 질병을 발견하고 예방함으로써, 개인의 건강수명을 연장하고 질병 발생을 줄여 치료 비용을 절감할 수 있다. 발병 후에도 맞춤형 치료로 부작용을 최소화하고, 치료 효과를 증진시킬 뿐만 아니라, 불필요한 약제비나 치료비를 줄일 수 있다. 따라서 '정밀 의료'는 개인의 건강수명을 연장하고, 의료비 지출을 절감할 방안으로 제시되고 있다.
신약개발 산업에서도 '정밀 의료'는 기존 의약품 대비 높은 유효성과 경제성 등을 바탕으로 한 새로운 시장 창출의 원동력이 된다. '유전체', '단백질체' 등의 정보를 이용함으로써 정밀의학 관련 기술이 의약품 개발 과정의 큰 비중을 차지하여, 향후 신약개발 경쟁력 확보에 있어 거의 필수적인 요구 조건으로 받아들여지고 있다. 정밀 의료 산업은 지속적인 성장기에 있으며, '지속적인 수요 확대', '오믹스 기술과의 융합' 등을 통해 응용 가능한 범위도 더욱 확대될 것으로 보인다. 이처럼 '정밀 의료'는 향후 큰 성장이 기대되는 고성장 산업으로, 학계 및 정부의 관심과 집중적인 투자가 필요하다.
2. '동반 진단'이란?
치료 중심에서 예방·예측과 진단 중심으로 의료의 패러다임이 변화됨에 따라, 진단 기술에 대한 중요성이 더욱 높아지고 있다. 특히 암에 대한 치료방법이 꾸준히 개발되고 있지만, 현재까지 조기진단과 정확한 진단의 어려움으로 여전히 암 환자의 사망률을 높은 편이다. 이에 '개인 맞춤치료'와 '정밀 의료 산업'이 중요해지면서, 이를 가능하게 하는 맞춤형 헬스케어 분야에 속하는 기술인 '동반 진단(Companion Diagnostics)'이 주목받고 있다.
'동반 진단(Companion Diagnosis, CDx)'은 환자의 유전적 특성 및 변이에 따른 개인적 차이로 인해 같은 항암제를 투여해도 치료에 차이가 나타나는 것에 착안하여, 개인적 유전 특성 및 변이를 진단하고 의약품을 선택하기 위한 근거를 검출하기 위해 만들어졌다. 즉 '동반 진단(CDx)'은 '암', '감염 질환', '심혈관 질환' 등 특정 만성 질환을 가진 환자가 '바이오마커(Biomarker)' 평가를 통해 특정 약물에 의해 치료를 받을 수 있는지를 확인하는 데 사용되는 '체외 진단 장치(IVD: In Vitro Diagnostics Devices)'이자, 특정 약물치료에 대한 환자의 반응성을 예측하기 위한 '분자진단(Molecular Detection)' 기법의 일종이다. '바이오마커'는 '단백질', 'DNA', 'RNA', '대사 물질' 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표다. '바이오마커'를 활용하면 '생명체의 정상 또는 병리적인 상태', '약물에 대한 반응 정도' 등을 측정할 수 있다.
전 세계적으로 고령화 추세에 따른 '의료비 부담 가증', '심각한 질병 발생률 증가', '각국 정부 차원의 이니셔티브 추진'으로 정밀 의료 산업화를 촉진하고 있다. 정밀 의료는 초기 단계의 유망시장으로, 유전체 등 '오믹스 분석 기술'과 '빅데이터 기술', 'AI 기술'의 발전이 정밀 의료 시장의 성장을 견인하고 있다.
2-1. 각국 정부의 '동반 진단' 추진
'미국 식품의약국(FDA: Food and Drug Administration)'는 질병으로 생명을 위협받고 있는 환자가 더 빨리 새로운 치료법에 접근할 수 있도록 하기 위해 2014년 7월 31일 "Guidance for Industry: In Vitro Companion Diagnostic Devices' 가이드라인 최종본을 발표했으며, 표적 치료제 개발에 동반 진단을 의무화하는 지침을 발표하였다. 또한 신속허가 제도를 적용하여 동반 진단 치료법 개발을 독려하고 있으며, 제약사가 약물 개발의 초기 단계부터 동반 진단의 필요성을 파악하여 약물과 동반 진단의 동시 개발을 계획할 수 있도록 하였다. 이후 2016년·2018년에는 동반 진단의 지침 초안을 발표하면서, 본격적인 약물과 동반 진단의 동시 개발을 장려해오고 있다.
한국의 경우, '식품의약품안전처(이하 식약처)'에서 2015년에 '체외동반기기 허가, 심사 가이드라인'을 발표하였다. 이 가이드라인에 따르면, 새로운 치료제의 체외 동반 진단 기기가 승인받기 위해서는 무작위 환자군보다 체외 동반 기기로 선별된 환자군에서 통계적으로 유의하게 약효를 입증하도록 하고 있다. 그러나 아직은 약물과 동반 진단의 동시 개발을 아직 새로운 도전으로 여겨지고 있다.
3. '동반 진단'에서 사용되는 분자진단 기법
'동반 진단'은 분자병리학적 기법에 따라 분류가 가능하다. '면역조직화학염색법(ICH: Immuno-Histochemistry)', '중합 효소연쇄반응법(PCR: Polymerase Chain Reaction)', '현장혼성화법(ISH: in situ hybridization)', '차세대 염기서열 분석법(NGS: Next Generation Sequencing)' 등이 대표적인 진단법으로 사용되고 있다. 현재 동반 진단으로 개발 중인 치료제의 경우, 허가 시점에 맞춰 분자진단기술을 선택해야 한다. 진단에 대한 명확한 기전 이해와 함께 치료기술과 진단기술의 융합을 필요로 한다.
이들 기술 중 2020년 기준 '중합효소 연쇄 반응법(PCR)'이 가장 큰 비중을 차지하며 널리 사용되고 있다. 'Markets and Market'의 보고서에 의하면 2020년 기준 동반 진단 시장은 '중합효소 연쇄 반응법(PCR)'이 가장 큰 시장 규모를 차지하고 있으며, '현장혼성화법(ISH)', '차세대 염기서열 분석(NGS)', '면역조직화학염색법(IHC)' 순으로 시장 점유율을 차지하고 있다.
3-1. 면역조직화학염색법(IHC)
'조직진단'에 이용되는 가장 기본적인 염색방법인 '헤마톡실린-에오신(HE: Hematoxylin-Eosin)' 염색은 핵과 세포질을 모두 관찰할 수 있어, 조직 내 암세포의 위치를 판독하는 데 사용되고 있다. 한편, '조직 내 목표 물질(Target Molecule)'을 특정 항원으로 규정하여 항원-항체 반응을 이용한 염색기법을 '면역조직화학염색법(IHC: Immunohistochemistry)'라고 한다. '면역조직화학염색법(IHC)'을 이용한 동반 진단으로는 고형암을 진단하는 고전적인 확진법으로 사용되고 있어, 동반 진단 개발에서 가장 많이 적용되고 있다.
아래는 '미국 식품의약국(FDA)'에서 승인된 ''면역조직화학염색법(IHC: Immunohistochemistry)' 기법을 이용한 동반 진단 기기를 표로 정리한 것이다.
| 적용 암종 | 바이오마커 | 의약품 | 기업 | 동반 진단 기기 |
| 유방암 | Her2/neu | Herceptin, Perjeta, Kadcyla | Dako | Hercep Test |
| Herceptin | Abbott | Pathvysion HER-2 DNA Probe Kit | ||
| Biogenex | Insite HER-2/neu Kit | |||
| Leica biosystems | Bond Oracle HER2 IHC System | |||
| 대장암 | EGFR | Erbitux, Vectibix | Dako | Dako EGFR PharmDx |
| 위장관간질성종양 | C-KIT | Glivec | Dako | Dako C-kit PharmDx |
| 비소세포폐암 | ALK | Xalkori | Ventana Medical System (Roche Group) | ALK CDx |
| PD-L1 | Keytruda | Dako | PD-L1 IHC 22C3 PharmDx | |
| 요로상피세포암 | PD-L1 | Tecentriq | Ventana Medical System (Roche Group) | Ventana PD-L1 Assay |
3-2. 중합효소연쇄반응법(PCR)
'중합효소 연쇄 반응법(PCR)'은 표적 핵산을 증폭하여 검출하는 검사법이다. PCR은 Denaturation, Annealing, Extension을 반복하는 원리로 시행된다. PCR은 정량 여부 및 표준물질의 여부에 따라 1~3세대 PCR로 정의할 수 있다. 2021년 기준, '미국 식품의약국(FDA)'에 승인된 PCR 기법을 이용한 동반 진단 치료제는 '2세대 PCR법'이 가장 많은 허가를 받았으며, '로슈(Roche)'의 '코바스 EGFR 돌연변이 검사(Cobas EGFR Mutation Test)'가 대표적이다.
- 1세대 PCR: 1세대 PCR은 목표 유전자 증폭 여부를 아가로즈 젤 전기영동을 통해 밴드 상으로 결과를 확인할 수 있다.
- 2세대 PCR: 2세대 PCR은 '실시간(Real-Time)' PCR 방식으로, 형광물질을 이용하여 목표 유전자의 증폭 여부 및 증폭 정도를 실시간으로 확인할 수 있다.
- 3세대 PCR: 3세대 PCR은 '디지털(Digital)' PCR 방식으로, 표준물질 없이도 목표 유전자의 절대량을 확인할 수 있다.
아래는 '미국 식품의약국(FDA)'에서 승인된 '중합효소 연쇄 반응법(PCR: Polymerase Chain Reaction)' 기법을 이용한 동반 진단 기기를 표로 정리한 것이다.
| 적용 암종 | 바이오마커 | 의약품 | 기업 | 동반진단기기 |
| 대장암 | KRAS | Erbitux | Roche | Cobas KRAS Mutation Test |
| Erbitux | Qiagen | Therascreen KRAS RGQ PCR Kit | ||
| 흑색종 | BRAF | Mekinist Tafinlar | Biomerieux | THxlD™ BRAF Kit |
| Zelboraf | Roche | COBAS 4800 BRAF V600 Mutation Test | ||
| 비소세포폐암 | EGFR | Gilotrif, Iressa | Qiagen | Therascreen EGFR RGQ PCR Kit |
| Tarceva | Roche | THxlD™ BRAF Kit, Cobas EGFR Mutation Test |
3-3. 현장혼성화법(ISH)
'현장혼성화법(ISH: In Situ Hybridization)'은 염색체나 핵의 형태를 그대로 유지한 채 세포 또는 조직을 슬라이드 위에 도말 후, '표적 유전자(Target Gene)'의 특정 염기서열과 상보적인 DNA에 형광물질을 붙인 '프로브(Probe)'를 반응시키는 방법이다. 이 방법으로 조직이나 세포 위에서 특정 DNA 염기서열의 존재 유무를 규명할 수 있다. '현장혼성화법(ISH)' 적용 시 염색체의 '전좌(Translocation)'와 '재배열(Rearrangement)'에 따라 '프로브'를 제작하는 전략을 달리해야, 표적유전자의 유무와 위치를 정확히 확인할 수 있다.
아래는 '미국 식품의약국(FDA)'에서 승인된 '현장혼성화법(ISH)'을 이용한 동반 진단 기기를 표로 정리한 것이다.
| 적용 암종 | 바이오마커 | 의약품 | 기업 | 동반진단기기 |
| 유방암 |
Her2/neu | Herceptin, Perjeta, Kadcyla | Dako | Inform HER-2/neu |
| Herceptin | Ventana Medical System (Roche Group) | Inform HER-2 Dual ISH DNA Probe Cocktail | ||
| HER2 FISH PharmDX kit | ||||
| Pathway anti-HER-2/neu Rabbit Monoclonal Primary Antibody | ||||
| Life Technology | Spot light HER2 CISH kit | |||
| Dako | HER2 CISH PharmDx kit | |||
| 비소세포폐암 | ALK | Xalkori | Abbott | Vysis ALK Break Apart FISH |
3-4. 차세대 염기서열 분석(NGS)
'차세대 염기서열 분석(NGS: Next Generation Sequencing)'은 2세대 시퀀싱으로, 하나의 유전체를 여러 조각으로 잘라서 각 조각을 동시에 읽은 뒤, 각각의 데이터를 생물정보학적 기법을 이용하여 유전체 정보를 빠르게 해독할 수 있는 대규모 병렬형 염기서열 분석법이다. NGS 기법으로 동반진단기기을 승인받은 'FoundationOn CDx(F1CDx)'는 유전자 패널 분석을 이용하여 한 번에 324개의 '유전자 변이(유전자 삽입결실, 유전자 복제·변이, 유전자 대체 등)'를 동시에 검사할 수 있는 암 유전자 진단 기기로 2017년 12월에 의료기기로서의 인증과 동시에 보험 급여 항목으로 등재되었다.
4. '동반 진단' 기반의 신약개발
'분자진단(Molecular Detection)' 기술의 발전과 더불어 '생명공학기술(Bio Technology)'의 발달로 새로운 '바이오마커(Biomarker)'의 발굴이 가능해졌다. 이에 이를 표적으로 하는 약물과 약물 반응성이 높은 환자를 선별할 수 있는 분자진단 기반의 동반 진단 개발이 병행되고 있다. '동반 진단'은 신규 약물 개발에 있어 약물 반응성을 담보하는 환자 선별을 통한 '약물의 효능 향상', '독성에 노출될 수 있는 환자의 구제', '임상시험 대상 환자의 선별' 등을 가능하게 한다. 따라서 신약개발 과정 전체를 고려해보면, 동반진단의 동시개발과 사용은 '신약개발 기간의 혁신적인 단축'과 '임상시험 대상 환자의 축소', '임상시험 비용의 감소', '의약품 무 반응률 감소'에도 매우 효과적이다. 또한 효능이 잘 나타날 수 있는 환자 '스크리닝(Screening)'이 가능해 신약 개발 성공가능성을 높일 수 있다는 장점을 보유하고 있다. 이에 미국 FDA뿐만 아니라 국내외적으로 신약개발단계에서 동반진단을 함께 개발하기를 권고하고 있다. 다국적 제약사들도 대부분 전략적 제휴를 통하여, 진단 전문회사들과 공동으로 동반진단을 개발하고 있다.
현재 가장 활발하게 약물과 동반 진단의 동시 개발이 진행되고 있는 분야인 항암신약 분야는 표적항암제가 개발되고 이들이 블록버스터급 시장을 형성함으로써 동반 진단 시장의 성장을 견인하고 있다. 글로벌 제약회사인 '로슈(Roche)'가 최초의 유방암 표적항암제인 '허셉틴(Herceptin)'과 이에 대한 동반 진단인 '허셉테스트(Herceptest)'를 이용하여 표적항암제 시장을 선도하였다. 이후 비소세포폐암 및 췌장암 표적항암제인 '타셰바(Tarceva)', 유방암 및 폐암 표적항암제인 '이레사(Iressa)' 및 전이성 대장암 및 두경부암 표적항암제인 '얼비툭스(Erbitux)'와 같은 표적 치료제를 위해 다수의 동반 진단 '마커(Marker)'가 개발되었다. 이들은 치료 반응의 예측 수단으로도 활용되고 있다.
항암 신약 분야에서 '유방암', '폐암', '백혈병', '대장암', '위암', '난소암', '흑색종(Malignant Melanoma)'을 포함한 다양한 종류의 암에 대한 동반 진단에 대한 성공적인 상업화는 이미 이루어졌다. 특히 '유방암', '폐암', '대장암'은 '바이오마커(Biomarker)'가 잘 알려져 있다. 최근에는 '퇴행성 질환', '전염병', '대사 장애', '심혈관 질환' 등 비종약학 지표에 대한 동반 진단도 개발되고 있다.
4-1. 신약개발에서 동반 진단 개발경로
신약개발에서 '동반 진단'의 사용 경로는 크게 '치료제의 상업화가 진행된 경우', '신약개발과 동반 진단을 함께 시작하는 경우', '상위 치료요법으로 허가범위를 확장하는 경우' 등 3가지로 나눌 수 있다.
- 치료제의 상업화가 진행된 경우: 첫째, 치료제의 상업화가 진행된 이후 식약처의 권고 때문에 규제가 시작된 경우의 대표적인 치료제는 대장암 말기 환자들에게 투여하는 항체 치료제인 '비엠에스(BMS)'의 '얼티툭스(Erbitux)'를 들 수 있다. '얼티툭스'는 2004년에 이미 식약처에 시판허가를 받았으나, 임상 적용 결과 얼비툭스의 약효와 KRAS 유전자의 활성 변이의 상관관계가 인정되어, 2009년부터 얼비툭스 처방 시 KRAS 유전자 검사를 의무화하고 있다.
- 신약개발과 동반 진단을 함께 시작하는 경우: 신약개발 초기 단계부터 동반 진단 기법과 신약개발을 동시에 시작하는 경우의 대표적인 치료제로 '화이자(Pfizer)'의 폐암 치료제인 '젤코리(Xalcori)'가 있다. 화이자는 젤코리 개발 초기에 약물 기전을 명확히 규명하였으며, 이를 바탕으로 진단기기 전문업체이 '에보트(Abbott Laboratories)'와 함께 치료제와 동반 진단 공동 개발을 수행하여 임상시험과 식약처 승인 절차도 함께 추진하였다.
- 상위 치료요법으로 허가범위를 확장하는 경우: 상위 치료요법으로 허가범위를 확장하는 경우의 대표적인 치료제는 '로슈(Roche)'의 '타세바(Tarceva)'가 있다. '타세바(Tarceva)'는 이미 2004년부터 폐암 환자에 대한 2·3차 치료제로 사용되고 있었으나, 2014년부터 '표피생장인자수용체(EGFR)' 활성변이에 대한 데이터가 있는 비소세포폐암 및 췌장암 환자에 한해 1차 치료제로 처방이 인정되고 있으며, 보험 적용도 보장되고 있다.
상기 개발 경로를 통해 동반 진단법이 개발되기 위해서는 첫째, 목표 환자 집단의 명확한 기준을 설정해야 하고, 둘째, 약물 개발 단계에서 개발비용과 개발 시간을 최소화하는 방법으로 마련해야 하며, 셋째, 정확한 기전에 바탕을 둔 신약개발과 진단 기기 업체와의 공동 개발이 필요하다. 마지막으로, 동반 진단의 유효성 및 안전성이 입증된 경우 1차 치료제로 사용될 수 있어야 한다.
5. '동반진단' 관련 기업
글로벌 제약사들은 다양한 진단업체와 제휴·인수를 통해 '신약'과 '동반 진단 키트'를 동시에 개발하는 움직임이 확산되고 있다. 현재 글로벌 동반진단 시장은 PCR 기술을 보유하고 있는 다국적 회사들의 매출이 증가하고 있는 추세이다. '로슈(Roche)', '애질런트 테크놀로지스(Agilent Technologies)', '퀴아젠(QIAGEN)', '애보트 래버러토리스(Abbott Laboratories)', '써모피셔사이언티픽(Thermo Fisher Scientific)' 등의 글로벌 기업들이 '연구 개발', '기술 혁신', '시장 확대', '투자', '유통 네트워크'를 기반으로 시장을 선도하고 있다. 이처럼 '동반 진단' 시장은 글로벌 기업이 독과점을 형성하고 있다.
국내의 경우 암 분자진단 기술 관련 특허출원 수는 90년대 이후로 꾸준히 증가하고 있으며, 2000년대 들어 미국 다음으로 높은 출원 수를 보이고 있다. 최근 국내 기업들이 유전자진단 키트를 개발하여 식약처로부터 체외 진단용 의료기기 승인 또는 신의료기술 인증을 받았거나, '건강보험심사평가원(Health Insurance Review & Assessment Service)'으로부터 비보험 수가를 받아, 국내 의료기관에 이미 판매되어 진단과 표적항암제 처방의 근거로 활용되고 있다. 또한 국내외 제약사와 개발 협력 등 기술 개발을 위한 투자도 가속화되며, 제품 상용화에 성공하는 기업이 늘어나고 있다.
5-1. 로슈(Roche)
- 국적: 스위스
'로슈(Roche)'는 스위스의 다국적 제약회사로, 주요 사업부인 '로슈 진단(Roche Diagnostics)'에서 '중점&현장 진단(PoC) 솔루션', '당뇨병 관리', '분자진단(Molecular Diagnosis)', '조직진단(Tissue Diagnosis)' 등 4개 부문을 통해 다양한 진단 제품을 제조·판매를 진행하고 있다.
최초로 유방암의 표적 인자 중 HER-2가 발현되는 환자를 대상으로 사용하는 표적항암제 '허셉틴(Herceptin)'의 환자 선별 및 약효 유무를 확인하기 위해 이에 대한 동반 진단제인 '허셉테스트(Herceptest)'를 이용하여 표적항암제 시장을 선도하였다. 또한 'VENTANA PD-L1(녜142)'의 경우, 2021년 4월에 비소 폐암 환자 1차 치료를 위한 면역항암제 '티쎈트릭(Tecentriq)' 처방을 위한 동반 진단제로, 국내에서 품목허가를 받아 티쎈트릭 처방 시 환자 선별을 위해 동반 진단제로 사용할 수 있게 되었다.
5-2. 애질런트 테크놀로지스(Agilent Technologies)
- 국적: 미국
'애질런트 테크놀로지스(Agilent Technologies)'는 미국의 휴렛 팩커드(Hewlett-Pac kard)'의 자회사로, '생명 과학 및 응용시장', '진단 및 유전체학 솔루션', 'Agilent CrossLab' 등 3개 사업 부문을 통해 EGFR pharmDx Kits, HER2 IQFISH pharmDx, PD-L1 IHC 28-8 pharmDX 등을 포함한 다양한 진단 제품을 제공하고 있다. 또한 물질과 제품의 물리적·생물학적 특성을 식별화·정량화·분석할 수 있도록 도와주는 기기, 소프트웨어, 소모품 및 서비스를 포함하는 애플리케이션 중심 기술과 솔루션도 제공하여 기업의 경쟁력을 높이고 있다.
5-3. 애보트(Abbott)
- 국적: 미국
'애보트(Abbott)'는 미국 소재의 의약품, 영양제, 진단, 심혈관 및 신경 조절, 기타 사업 부문을 통해 다양한 의료 제품을 개발·제조하는 기업이다. '애보트'는 1985년 세계 최초로 '사람면역결핍바이러스(HIV: Human Immunodeficiency Virus)' 혈액 '스크리닝 검사(Screening Test)' 도구를 개발하였으며, Vysis ALK Break Apart FISH Probe Kit, PathVysion HER-2 DNA Probe Kit, Abbott RealTiem IDH1, Abbott RealTime IDH2, Vysis CLL FISH Probe Kit 등과 같은 진단 제품을 개발·생산하고 있다. 또 소프트웨어 프로그램 Vysis FISH Chromosome Search Tool을 통해 염색체와 특정 유전자 위치에 대한 최신 정보를 제공하고 있다.
5-4. 파나진(PANAGENE)
- 국적: 한국
'파나진(PANAGENE)'은 2001년에 설립된 기업으로, DNA보다 결합력이 강한 일종의 인공 DNA인 'PNA(Peptide Nucleic Acid)' 기반의 신약 연구용 소재와 '동반 진단제(암, 감염질환)'를 개발하고 있다.
'파나진(PANAGENE)'은 PNA의 상업용 생산에 대한 독점권을 보유하고 2006년부터 전 세계에 독점 판매하고 있으며, PNA를 기반으로 조직 검사용으로 표적항암제 동반 진단 제품군인 PNAClamp™, 액체 생검용 제품군인 PANAMutyper™, 감염질환 진단 제품인 '파나리얼타이퍼(PANA RealTyper™)' 등의 진단 제품을 제조·판매하고 있다.
5-5. 엔젠바이오(NGeneBio)
- 국적: 한국
- 설립: 2015년
'엔젠바이오(NGeneBio)'는 '차세대 염기서열 분석(NGS: Next Generation Sequencing)'을 기반으로, '정밀진단 제품(체외진단 시약 및 분석 소프트웨어)'의 제조·판매를 주요 사업으로 진행하고 있다. '엔젠바이오(NGeneBio)'의 주요 제품으로는 '브라카아큐테스트(BRCAaccuTest)', '힘아큐테스트(HEMEaccuTest)', '솔리드아큐테스트(SOLIDaccuTest)' 등이 있으며 각각 유방암·혈액암·고형암 환자 등에게 환자에 맞는 치료방법을 알려주는 목적으로 사용되고 있다. '브라카아큐테스트(BRCAaccuTest)'의 경우, 국내 최초의 NGS 기반 유방암·난소함 정밀 진단 제품으로, 국내 식품의약품안전처 허가 및 유럽 체외 진단 의료기기 인증을 취득하였다. '힘아큐테스트(HEMEaccuTest)', '솔리드아큐테스트(SOLIDaccuTest)'도 서울아산병원을 비롯한 국내외 대형병원에 판매·수출을 진행하고 있다. 또 '결핵', '바이러스' 등 감염병 진단 분야에서도 한국 결핵연구소 및 대학병원과 공동 연구 체계를 구축하여 개발 및 상용화를 진행 중에 있다.
'엔젠바이오(NGeneBio)'는 2021년 4월 자회사인 '진메디카(Gene Medica)'를 합병하여 혈액 암 조직진단 역량을 강화하며, 정밀진단 플랫폼을 기반으로 '암 정밀진단 및 동반 진단 분야', '유전체 빅데이터 분야', 일반인 대상 개인 유전자 검사 등과 관련된 '헬스케어 분야'에서도 성장을 기대하고 있다.
5-6. 젠큐릭스(Gencurix)
- 국적: 한국
'젠큐릭스(Gencurix)'는 2011년에 설립된 '액체 생검(Liquid Biopsy)', '분자 진단' 전문 기업이다. 동반 진단 암에 대한 예후 진단과 동반 진단 제품을 개발하고 있다. '젠큐릭스(Gencurix)'의 주요 제품으로는 유방암 예후 진단키트인 '진스웰 BCT(GenesWell BCT)'와 폐암 동반 진단 키트인 '진스웰 ddEGFR 변이 테스트(GeneWell ddEGFR Mutation Test)'가 있으며, 최근 조기진단 영역으로 사업을 확대하여 대장암 조기진단 검사인 '진스웰 콜로이디엑스(GeneWell COLO eDX)'와 간암 조기진단 검사인 '진스웰 헤파 이디엑스(GenesWell HEPA eDX)'를 개발하였다. 동양인 맞춤형 유방암 예후 진단 키트인 '진스웰 BCT(GenesWell BCT)'는 국내에서 혁신 의료기술로 지정받은 후, 유방한 예후 진단 제품으로는 최초로 식약처 허가를 받아 2021년 6월부터 판매를 시작하였다.
'젠큐릭스(Gencurix)'는 2020년에 관계사인 '지노바이오(GenoBio)'의 연구 및 사업개발 분야의 업무협약을 체결하고 '액체 생검(Liquid Biopsy)' 분야에 대한 경쟁력을 강화하였다. 유방암 예후 진단 키트의 본격적인 매출 실현을 토대로, 액체 생검 분야 혁신 제품들을 지속적으로 개발할 예정이라고 밝혔다.
| 제품 | 내용 |
| 진스웰 비씨티(GenesWell BCT) | 유방암 예후 진단 키트 |
| 진스웰 ddEGFR 변이 테스트(GeneWell ddEGFR Mutation Test) | 폐암 동반 진단 키트 |
| 진스웰 콜로이디엑스(GeneWell COLO eDX) | 대장암 조기진단 검사 |
| 진스웰 헤파 이디엑스(GenesWell HEPA eDX) | 간암 조기진단 검사 |