초고속 유전자 염기서열 분석

0. 목차

1. 초고속 유전자 염기서열 분석
2. '유전자 염기서열 분석'의 종류
3. '유전자 염기서열 분석'의 과정
4. '유전자 염기서열 분석'의 활용 분야
5. '유전자 염기서열 분석' 기술 개발 트렌드
6. '유전자 염기서열 분석' 관련 대규모 프로젝트
7. '유전자 염기서열 분석' 서비스
8. '유전자 염기서열 분석' 관련 기업

1. 초고속 유전자 염기서열 분석

1-1. 1세대에서 2세대로

 1970년대 '프레드릭 생어( Frederick Sanger, 1918~2013)'가 개발한 DNA 염기서열 분석법은 'DNA 복제효소(Polymerase)'가 DNA를 합성하는 과정에서 반복적으로 DNA 가닥의 합성과 중단이 무작위적으로 일어나도록 한다. 이를 통해 DNA 말단에 형광이 붙은 다양한 길이의 'DNA 조각(DNA Fragment)'을 만들고, '정기 영동(Electrophoresis)'으로 구분하여, 관찰하는 방법으로 염기서열을 해독한다. 개발된 이후 오랫동안 염기 서열분석의 표준법으로 활용되었고, 2000년 초에 완성된 '인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)' 역시 이 방법을 통해 이루어졌다. 그러나 Sanger법은 기술적인 진보되어 불구하고 막대한 시간이 비용이 요구되었다.

 이를 극복하기 위해 새롭게 등장한 방법이 바로 '2세대 염기서열 분석법'이라 불리는 '차세대 염기서열 분석법(NGS)'이다. '차세대 염기서열 분석법(NGS: Next Generation Sequencing)'은 대량의 DNA 조각을 동시에 병렬로 처리해 '유전체(Genome)' 염기서열을 초고속으로 분석할 수 있는 방법으로, '대용량 염기서열분석법(High-Throughput Sequencing)' 또는 '대규모 병렬염기서열분석법(Massive Parallel Sequencing)'이라고도 불린다. '차세대 염기서열 분석법(NGS)'은 DNA를 일정한 '조각(Fragment)'로 분절화시키고, 분석 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 '올리고뉴클레오타이드(Oligonucleotide)'를 붙여주는 '라이브러리(Library)'를 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비로 읽는 단계로 구성된다. '차세대 염기서열 분석법(NGS)'은 DNA 조각을 박테리아를 통해 복제할 필요가 없고, 대규모의 염기서열 분석반응을 동시에 병렬로 진행하여 바로 판독할 수 있는 장점을 가지고 있다.

1-2. 2세대에서 3세대로

 '차세대 염기서열 분석법'과 장비는 2004년 상용화된 이후 성능과 비용 측면에서 비약적으로 발전하고 있다. '일루미나(Illumina)', '서모피셔사이언티픽(Thermo Fisher Scientific)', '퍼시픽 바이이오사이언스(Pacific Biociences)', '옥스퍼드나노포어(Oxford Nanopore)' 등 회사에서 출시된 제품들이 시장을 형성하고 있다.

1. 2세대 장비: '일루미나(Illumina)'와 '서모피셔사이언티픽(Thermo Fisher Scientific)'의 장비는 2세대 장비로, 짧은 DNA 가닥을 만들어 빠른 속도로 저렴하고 정확하게 염기서열을 분석하여, 점 돌연변이와 같은 작은 유전자 변화도 검출할 수 있다.
2. 3세대 장비: 반면 짧은 2세대 장비의 단점인 짧은 분석 범위를 극복한 '퍼시픽 바이오사이언스(Pacific Biociences)', '옥스퍼드 나노포어(Oxford Nanopore)' 등의 3세대 등장하였다. DNA 증폭과정 없이 DNA 단일분자를 실시간으로 읽을 수 있어, 긴 DNA 가닥의 염기서열을 한 번에 읽을 수 있는 장점이 있다. 하지만 아직은 정확도가 높지 않아 연구용으로 사용되고 있다.

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2. '유전자 염기서열 분석'의 종류

 '유전체(Genome)'는 '유전자(Gene)'와 '염색체(Chromosome)'를 합한 단어로 생명체를 구성하는 모든 생명현상을 조절하는 유전 물질과 정보를 통합한 개념이다. 생물체를 구성하는 요소들을 만들어내거나, 생명현상에 필요한 물질을 생산하게 하는 정보들이다. 유전체는 DNA로 구성되는 4개의 염기 '아데닌(A)', '티민(T)', '구아닌(G)', '시토신(C)'의 연속적인 배열로 이중나선 구조를 가진다. 유전체 분석은 유전정보의 총체적인 집합인 유전체 DNA의 염기서열을 밝히고, 이를 분석해 최종적으로는 생명현상을 이해하고 의학적·산업적으로 활용하는 것을 의미한다.

 '차세대 염기서열 분석(NGS)'은 종류에 따라 분석 결과의 정보량과 한 번에 분석 가능한 시료의 규모가 달라진다. 유전체 전체 DNA 서열을 분석해 유전체의 모든 영역에 대해 돌연변이를 비교하여 확인할 수 있는 '전장 유전체 염기서열 분석(WGS: Whole Genome Sequencing)'이 있지만, '전장 엑솜 염기서열 분석(WES: Whole Exome Sequencing)'은 DNA의 단백질 코딩 영역인 '엑손(Exons)'의 염기서열만을 분석하는 방법도 있다. 또한 개별 암세포의 유전체 DNA 염기서열 분석이 가능한 단일 세포 유전체 분석, 질병을 타겟팅하기 위해 특정 영역을 증폭하는 '타겟 염기서열 분석(Targeted Sequencing)' 등이 있다.

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3. '유전자 염기서열 분석'의 과정

 '염기서열 분석'은 DNA의 염기서열을 읽는 '시퀸싱(Sequencing)', 얻어진 자료를 통합하는 '시퀀싱 자료 통합(Data Integration)' 과정, 유전 정보를 해석하는 '유전정보 해석(Genomic Interpretation)' 과정, 해석한 유전 정보를 기존 의료 정보나 밝혀진 의학한 지식과 결합하여 의료에 적용하기 위한 의미 있는 정보를 도출하는 '의료정보 결합(Combine Medical Info)' 과정, 의료에 적용하는 '의료 적용(Personalized Medicine)' 과정까지를 포괄한다. 유전체 정보를 분석하기 위해서는 먼저 개인 유전체의 DNA 염기서열을 해독해야 한다. DNA를 구성하는 4종류의 염기가 어떠한 순서로 배열되어있는지 확인하는 과정이다. 여러 조각으로 나누어 획득한 DNA 염기서열 정보를 통합하고, 이 정보가 가지고 있는 의미를 해석해야 한다. 기존에 알려진 유전정보와 질병 간의 관계에 대한 '생명·의학지식', '개인의료정보'를 결합하여 다양한 정보를 도출하면 이를 '질병 진단', '맞춤형 치료', '질병 예측' 등 다양한 분야에 적용할 수 있다.

 DNA 염기서열 분석은 자동화된 장비를 통해 고속으로 대량의 염기서열 해독이 진행되는 하드웨어 중심의 과정이다. 향후 개인 유전체 분석 서비스가 대중화에 이르려면, 향상된 장비 개발을 통해 '분석비용'과 '소요시간'이 더욱 감소하고, 염기서열 해독 결과의 정확성이 높아져야 한다. 이렇게 얻어진 유전체 정보들을 모아 '빅데이터(Big Data)'를 구축하고 각종 분석을 수행하여 개인에게 유용한 정보를 도출하는 과정은 '정보처리(Information Processing)', '클라우드(Cloud)', '컴퓨팅(Computing)' 등 소프트웨어 중심의 과정이다. 방대한 유전정보 내에서 패턴을 찾아 의학적·산업적으로 유의미한 의료 정보를 이끌어내는 것이 핵심이다.

1. 시퀸싱(Sequencing): DNA를 구성하는 4종류 염기인 '아데닌(A)', '티민(T)', '구아닌(G)', '시토신(C)'이 어떠한 순서로 배열되어 있는지르 분석하는 과정
2. 시퀀싱 자료 통합(Data Integration): 여러 조각으로 나누어 시퀀싱산 DNA 염기 서열 정보를 모아 전체 게놈 정보로 통합하는 과정
3. 유전정보 해석(Genomic Interpretation): 획득한 유전정보가 어떤 의미를 가지고 있는지를 해석하는 과정
4. 의료 정보 결합(Combine Medical Info): 해석한 유전정보를 기존 의료 정보나 밝혀진 생명 및 의학적 지식과 결합하여 의료에 적용하기 위한 의미 있는 정보를 도출하는 과정
5. 의료 적용(Personalized Medicine): 개인 유전체 분석 정보를 의학적으로 활용하는 과정. '질병 진단', '맞춤형 치료', '약물유전체학', '질병 위험 예측', '건강 관리' 등에 이용된다.

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4. '유전자 염기서열 분석'의 활용 분야

 '차세대 염기서열 분석법(NGS)'의 더 빠르고 쉽게 가능해진 유전체 분석은 연구뿐만 아니라 '진단(Diagnosis)', '의약품 개발', '정밀 의료(Precision Medicine)', '농식품·가축 연구' 분야 등 다양한 분야에 폭넓게 활용되고 있다.

1. 진단(Diagnosis): '진단' 분야에서는 특정 유전자의 보유·결핍·변이 등을 바탕으로, '질병의 진단하거나 발병 가능성을 예측한다.
2. 의약품 개발: '의약품 개발' 분야에서는 다양한 생명현상과 유전자 간의 상관관계를 토대로 표적화된 치료제를 개발하거나, 임상시험에 활용한다. 또한 표적치료제의 약물 반응성을 예측하기 위해 동반 진단법 등을 유전체 분석을 통해 진행하고 있다.
3. 정밀의료: '정밀의료'에서는 개인 유전체 분석을 통해 획일화된 표준치료법이 아닌 '개인별 맞춤형 약물 처방', '질병 예측' 등이 이루어지고 있다.
4. 농식품·가축 연구 : '농식품·가축 연구' 분야에서는 '종 동정(Species Identification)', '개량', '관리' 등에 유전체 분석을 활용하여, 효율적으로 새로운 종자를 확보하고 있다. '농식품·가축 연구' 분야는 유전체 분석 비용의 감소와 낮은 진입장벽으로 인해 가장 큰 성장률을 기록할 것으로 보인다.
5. 학술연구: 유전자의 기능을 탐구하고, 유전자의 구조변형에 의한 기능·발현 제어 등을 탐구한다.

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5. '유전자 염기서열 분석' 기술 개발 트렌드

5-1. 염기서열분석 기술·장비

 1990년에 시작되어 2004년에 완료된 '인간 게놈 프로젝트(HGP: Human Genome Project)'의 성공 히우, 개인 전장 '유전체(Genome)' 분석은 발전을 가속화여 비용과 시간이 더욱 감소하고 있다. 2014년에 유전체 분석 장비 제조업체인 '일루미나(Illumina)'는 1000달러로 한 사람의 유전체 전체를 해독할 수 있는 분석 장비를 출시하면서 1000달러 유전체 분석 시대를 예고하였다. 또 2017년에 '일루미나'는 새로운 플랫폼인 '노바섹(NovaSeq)'을 공개하면서 100달러 개인 유전체 분석이 가능할 날이 곧 실현될 것을 전망하였다. 1000달러 시대를 전망한지 3년 만에 비용이 10분의 1로 감소한 것이다. '인간 게놈 프로젝트' 당시 13년, 30억 달러의 비용이 소요되었던 것을 감안하면, 비용과 소요시간이 획기적으로 감소하고 있는 것이다. 향후 유전체 분석 기술·장비의 발전하면, 전장 유전체분석 비용은 더욱 감소해 10달러 이하까지 감소할 수 있을 것으로 예상되고 있다.

5-2. 유전정보 처리·보안 기술

 '염기서열 분석법'의 분석비용과 소요시간이 감소하면서, 개인의 유전체 정보의 양은 급격하게 증가하고 있다. 특히 기존의 유전체 정보처리 방식으로는 데이터 생산 속도를 따라갈 수 없어지면서, 정보처리 알고리즘을 개선하는 등의 방법이 연구되고 있다. 또한 여러 대의 컴퓨터를 병렬로 연결하여 작업을 수행하는 방법을 통해 데이터 처리 속도를 향상시키고 있다. 2012년 '미국 국립 보건원(National Institutes of Health)'이 '1000 유전체 프로젝트(1000 Genome Project)'의 결과물을 '아마존(Amazon)'의 '클라우드 서비스(Cloud Service)'를 통해 공개한 것처럼, 클라우드 내에서 정보에 접근하고 필요한 연산을 수행하는 방식도 활용되고 있다.

 유전정보는 개인의 질병 또는 가계도와 같이 민감한 정보들을 담고 있기 때문에, 각별한 보안 유지가 필요하다. 따라서 유전정보를 효과적으로 활용하기 위해서는 개인정보의 유출을 막으면서도 데이터를 분석하거나, 활용해야 하는 주체들이 적절한 수준의 데이터에 접근할 수 있어야 한다. 개인은 정부나 비영리단체 등에 유전자 정보를 보관하고, 의료 서비스 제공자들은 정보를 보관하지 않고 분석하는 방법을 통해 '개인 식별화(Personal Identification)' 또는 '추출(Extraction)'이 불가능하도록 하는 형태가 가능하다.

5-3. 유전자 진단 및 질병 위험도 예측 서비스

 유전체 분석의 가장 기본적인 서비스는 '진단'이다. 예컨대 단일 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환인 '멘델리안 질환(Mendelian Discorder)'의 진단이 대표적이다. 최근에는 전장 유전체에 대한 '차세대 염기서열 분석(NGS)'을 통해 기존에 진단이 안 되던 원인불명 진환을 밝혀내는 경우도 있다. 기존에도 개별 유전자와 관련된 유전질환에 대한 진단을 진행되었으나, 최근에는 전장 유전체분석 비용의 하락으로 전체 유전체의 염기서열을 해독한 후 여러 유전자의 정보를 동시에 분석하는 방법으로 전환되는 추세를 보이고 있다. 또한 기존에 양수검사나 탯줄 검사와 같이 침습적 방법으로 세포를 채취해서 검사를 했던 것에 비해, 모체의 혈액에 떠다니는 적은 수의 태아 세포를 추출해서 분석하는 비침습적 태아 진단이 이루어지기도 한다.

 유전자와 질환 사이의 상관도는 질병에 따라 매우 달라진다. 직접적으로 매우 강하게 연관되어 있는 경우가 유전질환이라면, 일반적인 질환들은 유전자의 변이가 미치는 영향이 큰 차이를 보인다. 일반적인 질환들의 질병 위험도를 유전자 염기서열 정보를 가지고 정확한 확률로 예측하는 것은 쉽지 않다. 하지만 최근 '질병'과 '유전자' 사이의 연구결과를 활용하여 질병에 대한 위험도를 예측하는 서비스들이 증가하고 있다. 위험도 예측 역시 1~2가지 유전자를 분석하던 것에서 전장 유전체 해독 후 여러 질병유전자를 동시에 분석하는 것으로 전환되고 있다.

5-4. 맞춤 의료

 1998년 유방암 환자 중 HER2 유전자가 과발현된 그룹에 투약할 수 있는 '허셉틴(Herceptin)'이라는 '표적치료제(Targeted Therapy)'가 개발되었다. 이때부터 환자들의 유전적 특성에 따라 치료제를 다르게 처방하는 '맞춤 의료(Tailored Medicine)'가 본격적으로 시작되었다. '표적치료제'를 처방하기 위해서는 특정 유전자를 확인하는 진단이 필수적이므로, '표적치료제'를 '동반 진단 의약품(Companion Diagnositc Medicine)'이라고도 한다. 그 외에도 환자의 유전적 특성에 따라 약물의 복용량을 조절하거나, 약의 효능이나 부작용을 예측하는 약물 등 '약물 유전체학(Pharmacogenomics)'을 통해 환자 맞춤형 치료가 이루어지고 있다. '표적치료제'의 개발과 적절한 투약량 조절뿐 아니라, 환자의 '유전체(Genome)'을 분석해 그 환자에게 가장 적합한 치료제를 처방하는 환자 맞춤 치료가 이루어지고 있다. 암 환자라고 하더라도 암세포의 유전자를 분석해 변이가 일어난 유전자를 확인하고, 환자의 암세포에 가장 적합한 표적 항암제를 처방하는 것이 그 예이다.

 하지만 아직 의미를 모르는 유전자 변이들도 존재하고, 의미를 알더라도 해당 유전자를 표적으로 개발된 약이 없는 경우도 있다. 따라서 '유전체 분석과 해석의 발전'과 더불어 '표적치료제(Targeted Therapy)' 및 '동반 진단(Companion Diagnostics)' 등도 같이 개발 되어야 현재 치료제의 한계를 극복할 수 있다.

 또한 유전체 분석 결과를 활용한 '맞춤 치료'는 항암 분야에서는 활발하게 이루어지고 있지만, 질환과 유전적 관련성이 적은 다른 질환에서는 활용이 미흡한 상황이다. 향후 질병정보와 유전정보 간의 연관성이 더욱 밝혀질수록, 유전자 분석 결과를 활용한 '맞춤 치료'가 확대될 것으로 전망된다.

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6. '유전자 염기서열 분석' 관련 대규모 프로젝트

 유전체 분석 시장은 '고령화에 따른 질병 증가', '그로 인한 의료비용의 증가', '유전체 분석기술의 발전' 등에 따라 향후 지속적으로 성장될 것으로 전망된다. 고령화로 인해 환자가 증가하고, 의료 비용도 함께 증가하고 있다. 이에 정부는 '치료'에서 '예방' 중심으로 의료의 패러다임 변화를 시도하고 있고, 그 선두에 유전체 분석 정보 기반의 질병 예측이 있다. 각국 정부는 유전자 검사를 통해 질병을 예측·예방함으로써 고령화에 대한 의료비용 증가에 대응하고 있다.

1. 1000유전체 프로젝트(1000 Genome Project): 영국·미국·중국 등은 합동하여 다양한 인종으로 구성된 인간 1000명의 유전체를 해독하는 국제 프로젝트인 '1000유전체 프로젝트(1000 Genome Project)'를 추진하였다.
2. 암 유전체 아틀라스(TCGA: The Cancer Genome Atlas): 미국은 암 관련 유전자 변이 데이터를 통합·축적하기 위한 대규모 프로젝트인 '암 유전체 아틀라스(TCGA: The Cancer Genome Atlas)'를 추진하였다.
3. 100000 유전체 프로젝트(100000 Genome Project): 영국은 국민의 질병 유전체 분석 프로젝트인 '100000 유전체 프로젝트(100000 Genome Project)'를 통해 암과 희귀질환 발생에 관여하는 유전체 정보를 분석하였다.

 이처럼 대규모 프로젝트 추진으로 많은 양의 데이터가 확보되고 있다. 향후 임상적 의미가 도출되면, 점차 정밀 의료 등에 다양하게 활용될 것으로 전망되고 있다.

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7. '유전자 염기서열 분석' 관련 서비스

 '유전체 데이터(Genome Data)'의 축적과 함께 많은 기업이 유전자 진단 기술과 서비스를 개발하고 있다.

7-1. 유전체 분석 장비

 유전체 분석 장비는 '일루미나(Illumina)', '서모피셔사이언티픽(Thermo Fisher Scientific)', 'BGI 지노믹스(BGI Genomics )' 등 일부 기업들이 시장을 주도하고 있다. 유전체 분석 서비스 시장의 확대로 '유전체 분석 장비' 수요 역시 증가할 전망이다. 2022년 기준 '일루미나'는 전 세계 장비의 80% 이상을 독점하고 있다. 지금까지 한국에 구축된 장비 역시 모두 해외 업체에서 도입된 장비이다.

7-2. 개인 유전체 분석 서비스

1. 미국의 개인 유전체 분석 서비스: 미국에서는 이미 2008년부터 '소비자 직접 판매(DTC: Direct To Customer)' 방식의 개인 유전체 분석 서비스가 출시되었다. 또 표적항함제의 개발과 함께 암 환자를 대상으로 치료제 선벌을 위한 '암 유전체 분석 서비스' 등도 확대되고 있다. 미국의 생명공학 회사 '23andMe'는 개인 유전체 분석 서비스를 시작 후, 200만 명 이상의 유전체를 확보했으며, 2013년 타액 검사 키트의 신뢰성 부족으로 판매 중단 명령을 받았다. 하지만 2015년에는 희귀 유전질환 검사, 2017년에는 질병 위험도 예측검사를 FDA로부터 허가받았다.
2. 한국의 개인 유전체 분석 서비스: 한국에서도 2016년 개인 유전체 분석 서비스의 '소비자 직접 판매(DTC: Direct To Customer)'가 일부 허용되었다. 2021년에는 생명윤리법 개정에 따라 DTC 유전자 검사 기고나 인증제를 도입했다. 이에 '랩지노믹스(Labgenomics)', '마크로젠(Macrogen)', '엔젠바이오(NGeneBio)', '제노플랜코리아(Genoplan Korea)', '클리노믹스(Clinomics)', '테라젠 바이오(Theragen Bio)' 등의 기업이 보건복지부로부터 인증을 받았다.

 한편, 유전체 분석 서비스에 대한 '시장규제', '높은 기기 비용', '윤리적 문제' 등은 향후 유전체 분석 시장 확대를 위해 극복해야 하는 문제점들이다. 염기서열 분석과 데이터 처리를 위한 장비는 높은 비용과 전문 인력을 필요로 하므로, 향후 시장 확대를 위해서는 해결해야 할 문제이다. 또 업체마다 진행하는 유전체 데이터 분석이 표준화되어있지 않아, 소비자는 다른 결과를 전달받을 가능성도 있다.

7-3. 유전체 정보 컴퓨팅 플랫폼

 최근에는 유전체 정보를 분석하기 위한 '데이터 플랫폼(Data Platform)'이 새로운 비즈니스 모델로 등장하여 관련 시장이 확대될 것으로 보인다. '클라우드(Cloud)' 기반 '유전체 정보 컴퓨팅 플랫폼(Genomic Information Computing Platform)'을 개발한 '디앤에이넥서스(DNA Nexus)', '세븐 브리지스(Seven Bridges)' 등이 대표적이다.

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8. '유전자 염기서열 분석' 관련 기업

 유전체 분석 관련 업체들은 크게 '염기서열 분석 장비 및 시약 중심의 업체'와 '유전체 분석 서비스를 제공하는 업체'로 구분할 수 있다. 장비 업체는 '일루미나', '서모피셔사이언티픽', '비지아이지노믹스' 등이 대표적이다. '일루미나' 등은 장비 업체에 유전자 검사 플랫폼 업체로 영역을 확장하기 위해 조기진단 및 질병 예측 서비스로 영역을 확장 중이다. 유전자분석 및 진단·예측 서비스 업체로는 '23앤드미(23andMe)', '미리어스제네틱스(Myriad Genetics)' 등이 있다.

 유전체 분석은 기존 서비스에 인공지능 또는 블록체인과 같은 신기술을 접목하면서 새로운 비즈니스 모델을 선보이고 있다. '소파아 제네틱스(Sophia Genetics)', '아이카본엑스(iCarbonX)' 등은 인공지능을 기반으로 유전체를 분석하여 의료진 및 개인에게 제공하고 있따. 유전체분석 결과 활용에 있어 보안성이 중요해지면서 '네불라 지노믹스(Nebula Genomics)'는 블록체인 기술을 도입하여 해킹이 불가능하고 개인이 중심이 되어 데이터가 거래될 수 있는 플랫폼을 제공하고 있다. 국내에는 DNA 염기서열 분석 장비 업체는 업으며, 유전체 분석 서비스를 제공하는 업체로는 '마크로젠', '디엔에이링크', '테라젠이텍스', '메디젠휴먼케어', '랩지노믹스' 등이 있다.

8-1. 23andMe

1. 국적: 미국
2. 유형: 유전체 분석 서비스

 '유전체 분석' 분야는 정부 규제 정책이 사업의 방향성과 성장 속도에 큰 영향을 미치는 분야이다. 미국의 유전자 분석 대표 업체인 23andMe는 2006년에 창업한 이후 고객 수가 폭발적으로 증가하였다. 하지만 2013년 FDA의 판매중지 명령으로 '소비자 의뢰 서비스 제공'이 사실상 불가능한 상태가 되었다. 하지만 FDA가 2015년에는 '희귀 유전 질환 검사 서비스'를 허가하고, 2017년 4월에 '질병 위험 예측 서비스'를 허가함으로써, 미국의 '소비자 의뢰 유전자 분석 서비스'는 새로운 성장 기회를 맞이하게 되었다. 23andMe는 개인 유전체 분석 서비스 시작 후, 200만 명 이상의 유전체 데이터를 확보하였다. 개인 유전체 분석을 통한 '가계 분석', '질병에 대한 유전적 위험도' 정보를 제공한다.

23andMe DNA Test Ancestry Personal Genetic Service

8-2. 마크로젠

1. 국적: 한국
2. 유형: 유전체 분석 서비스

 '마크로젠(Marcrogen)'은 다양한 생물종의 유전자 염기서열을 분석해, 그 결과를 제공해 주는 유전체 분석 서비스를 제공하는 업체이다. 세계적인 수준의 유전자 분석 정보를 생성할 수 있는 장비, '바이오인포매틱스(Bioinformatics)' 기술을 보유하고 있다. '바이오인포매틱스(Bionformatics)'는 '생명공학(Bio)'과 '정보공학(Informatics)'의 합성어로 컴퓨터와 소프트웨어를 활용해 유전자의 염기서열 데이터를 수집·분석·관리·활용하는 기술이다.

 2021년 기준, 153여 개국, 연구자·대학·연구소 등의 18000여 명의 고객이 마크로젠의 유전체 분석 서비스를 이용하고 있다. 암 유전체 관련 패널 테스트를 제공하고 있으며, 희귀 유전질환 스크리닝 검사도 상용화하였다. 그 외에도 '개인 유전체 분석 서비스'를 통해 의료기관용과 비의료기관용으로 서비스를 구분하여, '복합질환(암, 당뇨병 등)', 및 '건강 인자(비만, 탈모 등)'를 예측하는 서비스를 제공하고 있다. 유전체 칩을 활용한 신생아 유전자 검사인 G-Scanning은 한 번에 40여 가지 질병을 진단 가능하다.

8-3. 디엔에이링크

1. 국적: 한국
2. 유형: 유전체 분석 서비스

 '디엔에이링크(DNA Link)'는 유전체 기술에 기반한 맞춤 의학 사업을 목적으로 설립된 회사로, '과학기술부', '보건복지부' 등의 유전체 프로젝트를 수행하였으며 '경찰청', '질병관리본부' 등의 유전자 검사를 수행하고 있다. 2010년에 개인 유전체 분석 서비스인 DNAGPS를 출시했다. 유전체 다량 분석기술을 적용하여 '유전체 바이오마커(Genome Biomarker)'를 발굴하고, 이를 이용하여 개인별 질병 및 약물 부작용을 예측하는 서비스를 제공하고 있다. 아직 매출의 90% 이상은 개인 유전체 분석이 아닌 'EGIS(Enhanced Genome Integration System)에서 발생하고 있다.

8-4. 테라젠이텍스(Theragen Etex)

1. 국적: 한국
2. 유형: 유전체 분석 서비스

 '테라젠이텍스(Theragen Etex)'는 유전체 분야에서 세계적인 기술력을 봉하고 있는 기업이다. 세계에선 4번째, 국내에선 최초로 인간 유전체 지도를 완성하였으며, 국내 최대 개인 유전체 분석 실적을 보유하고 있다. '헬로진(의료기관용 질병 취약성 분석서비스)', '진스타일(웰니스 및 비의료기관용 개인 유전체 분석 서비스)' 등 개인 유전체 분석 서비스와 '차세대 염기서열 분석(NGS: Next Generation Sequencing)' 서비스가 주력이다.

 최근에는 '유전체 빅데이터(Genome Big Data)'에 '인공지능(AI)' 기술을 접목시키는 사업도 진행하고 있다. 또 최근에는 '빅데이터 분석(Big Data Analysis)', '유전체 기반 신약 개발', '바이오마커 발굴' 등의 사업도 추진 중에 있다.

8-4. 랩지노믹스(Labgenomics)

1. 국적: 한국
2. 유형: 유전체 분석 서비스

 '랩지노믹스(Labgenomics)'는 설립 이래 체외 진단 검사 서비스를 제공해왔으며, 특히 '분자진단(Molecular Detection)' 검사에 특화된 기업이다. 체외 진단 검사는 인체가 각종 건강지표를 측정하는 일반진단 검사뿐만 아니라 '암 유전자 검사', '염색체 이상 검사', '산전 기형 검사' 등 다양한 유전자 검사를 포함하고 있다. 유전자 분석 기술을 바탕으로 'DNA 칩', 'PCR 진단 키트' 등 체외 진단 제품 개발 사업도 진행 중이다.

8-5. 그 외의 기업

1. 일루미나(Illumina): '2022년 기준 '일루미나'는 전 세계 유전자분석 장비 시장의 80% 이상을 독점하고 있다. 혈액으로 조기암을 탐지하는 '그레일(Grail)', 소비자 의뢰 유전자 검사 기업인 '헬릭스(Helix)'에 투자하여 비즈니스 모델을 확장 중이다.
2. 서모피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific): 글로벌 생명과학 연구용 제품 및 서비스 기업으로, 2013년에 유전자분석 회사인 '라이프 테크놀러지스(Life Technologies)'를 합병에 유전자 분석 사업을 강화하였다. '서모피셔 사이언티픽'의 장비는 광학에 의한 탐지 대신 H⁺이온을 탐지한다.
3. 비지아이 지노믹스(BGI Genomics): BGI Genomics는 중국의 유전자분석 장비 업체로, 미국의 유전체 분석 장비 업체인 '컴플리트 지노믹스(Complete Genomics)'를 인수하면서 시장 3위로 성장하였다.
4. 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics): '미리어드 제네틱스'는 다양한 유전성 질병 위험과 발병 진단, 질병 위험성 예측 서비스 제공한다. '미리어드 제네틱스'는 2018년에 비침습적 태아 유전자 스크리닝 검사를 제공하는 기업 '카운실(Counsyl)'을 인수하였다.
5. 패스웨이 지노믹스(Pathway Genomics): 유전체 분석을 통한 질병 위험도, 약물 반응성 등의 정보를 제공하고, '애플(Apple)', '핏빗(Fitbit)' 등과 협력하여 개인맞춤형 건강 가이드라인 제공서비스르 개발 중이다.
6. 디앤에이넥서스(DNAnexus): 클라우드 컴퓨팅 및 생물 정보학 분야를 전문으로 글로벌 플랫폼을 구축하였다.
7. 네불라 지노믹스(Nebula Genomics): 유전체 데이터를 필요로 하는 수요자와 데이터를 소유하는 개인이 직접 거래할 수 있는 블록체인 기반 서비스를 제공한다.
8. 우시 넥스트코드(WuXi NextCODE): 유전체 염기서열 분석, 데이터 2차 분석, 저장·해석 등의 기술을 기반으로 글로벌 표준 플랫폼을 구축했다.
9. 소피아 제네틱스(Sophia Genetics): 인공지능과 머신러닝을 적용하여 유전체를 분석하는 기업이다.
10. 아이카본엑스(iCarbonX): 유전체 데이터와 함께 단백질, 대사체, 행동 등 다양한 정보로 플랫폼을 구축하고 인공지능분석을 통해 개인 맞춤형 의료 정보를 제공한다.
11. 메디젠 휴먼케어(Medizencare): 유전정보 분석기반 헬스케어 업체로 개인 맞춤형 질병 예측 서비스인 '엠체크' 서비스를 제공한다.