정자와 난자와 같은 세포가 생겨날 때에는 특별한 세포 분열인 '감수 분열(Meiosis)'이 일어난다. '감수분열'에서는 세포 자체가 2개로 분열함과 동시에 DNA가 절반만 분배된다. 그렇다면 '감수분열'의 메커니즘은 어떻게 될까?
0. 목차
- 인간은 22종의 상염색체와 1종의 성염색체를 가지고 있다.
- '감수 분열'의 메커니즘
- 염색체의 분배
- 자식을 남기지 못하는 잡종
1. 인간은 22종의 상염색체와 1종의 성염색체를 가지고 있다.
인간은 부모로부터 각각 23종의 '염색분체'를 물려받는다. '염색분체(Chromatid)'란 염색체가 세로로 분열할 때, 그 염색체의 한 가닥을 말한다. 사람의 염색체 23종은, 1번부터 22번까지 번호가 붙은 22종의 '상염색체(Autosome)'와 X 염색체와 Y 염색체를 묶은 '성염색체(Sex Chromosome)'이다. 아버지로부터 염색체 23종을, 어머니로부터 염색체 23종을 물려받아, 인간의 총 염색체 수는 46개이다. 어머니와 아버지 각각으로부터 X 염색체를 받은 것이 여성, 어머니로부터 X 염색체를 받고 아버지로부터 Y 염색체를 받은 것이 남성이다.
부모로부터 물려받는 염색체의 종류는 동물에 따라 다르다. 예컨대 고양이는 '19종씩, 개는 39종씩, 모기는 3종씩이다. 침팬지, 고릴라, 오랑우탄은 모두 24종이다. 사람의 염색체 23종인데, 이것은 '유인원(Anthropoid)'에서 12번과 13번 2개의 염색체가 융합하여 사람의 2번 염색체가 됨으로써 염색체 수에서 차이가 나타난 것으로 추정된다.
| 동물 | 염색체 수(2n) |
| 새우(Shrimp) | 254 |
| 개(Dog) | 78 |
| 닭(Chicken) | 78 |
| 말(Horse) | 64 |
| 소(Cow) | 60 |
| 코끼리(Elephant) | 56 |
| 양(Sheep) | 54 |
| 침팬지 | 48 |
| 고릴라 | 48 |
| 오랑우탄 | 48 |
| 인간(Human) | 46 |
| 토끼(Rabbit) | 44 |
| 고양이(Cat) | 38 |
| 개구리 | 26 |
| 수박 | 22 |
| 옥수수 | 20 |
| 모기 | 6 |
1. DNA, 염색체, 유전자의 차이는 무엇인가?
우리의 유전 정보는 'DNA(Deoxyribo Nucleic Acid)'라는 '이중 나선 구조'의 분자에 기록되어 있다. 나선을 이루는 두 가닥의 끈이 있고, 끈 사이의 염기 배열이 유전 정보이다. DNA는 하나하나의 세포마다 있으며, DNA를 모두 펴면 하나의 세포마다 길이가 2m에 이른다. 일반적으로 DNA는 '히스톤 단백질'에 감겨 있어, 치밀하게 접힌 상태로 세포핵에 들어 있다. 세포 분열 때는 평소보다 더 밀착해 접힌 상태가 되는데, 이 상태가 '염색체(Chromosome)'이다. 한편, 유전자'는 기다란 DNA 곳곳에 있는 극히 일부 영역에 기록된 '단백질의 설계 정보(아미노산 배열 정보)' 등을 가리킨다.
세포분열 때 일어나는 DNA의 분배는 '분열하기 전의 세포'로부터 '분열한 후의 세포'로 '이사하는 것'에 비유할 수 있다. 이삿짐에 해당하는 DNA가 응집해서, '밀봉된 상자'가 바로 '염색체(Chromosome)'이다. DNA의 정보는 일반적으로 생명의 유지에 필요한 단백질을 만들기 위해 이용된다. 하지만 세포 분열 때 이삿짐이 DNA가 상자에 담기면, DNA의 정보는 거의 이용할 수 없다. 이사하는 당일에 상자에 담긴 식기류나 소파 등의 가구를 사용할 수 없는 것과 비슷하다. 또 이사할 때는 부엌이나 거실 등의 장소별로 상자가 나누어질 것이다. '염색체의 종류(염색체의 번호)'는 그렇게 나누는 방식에 해당한다. 나눈 다음, DNA를 넘치거나 부족하지 않게 2개의 세포에 넘겨주는 것이다.
2. '감수 분열'의 메커니즘
같은 부모에게서 태어난 형제·자매라도 기본적으로는 모두 같은 46개의 염색체를 물려받는다. 그 이유는 정자나 난자를 만들 때의 '감수 분열'의 메커니즘에 있다. 보통의 세포분열인 '체세포 분열'에서는 분열 후의 세포에 분배된 '염색 분체(Chromatid)'의 개수가 분열 전의 세포와 같다. 이에 비해 '감수분열(Meiosis)'에서는 두 차례의 세포 분열이 일어나, 최종적으로 분열 후의 세포에 분배된 염색 분체'의 개수가 분열 전 세포의 절반으로 줄어든다.
감수 분열에서는 '염색 분체'가 특별한 구조를 취한다. 우선 염색 분체가 각각 복제되어 2배가 된 다음, '아버지로부터 유래하는 2개 쌍 + 어머니로부터 유래하는 2개 쌍', 즉 합계 4개가 되어 '재조합(Recombination)'이 이루어진다. 원칙적으로 같은 번호의 염색체끼리만 팔을 교환해 재조합한다. 짧은 팔과 긴 팔에 다른 염색 분체가 재조합되거나, 한쪽 팔만 재조합되기도 한다. '염색체 교차' 과정에서 '재조합'은 염색체 간 유전 물질을 이동을 가능하게 하여, 유전적 다양성을 증가시키는데 중요한 역할을 한다.
이어 세포 분열 때, '아버지로부터 유래한 쌍'과 '어머니로부터 유래한 쌍'으로 나뉘어 2개의 세포에 분배된다. 인간의 경우, 23종 각각에 대해 '아버지 유래의 쌍'과 '어머니 유래의 쌍'이 무작위로 분배된다. 그 조합만 해도 223으로, 약 800만 가지를 넘는다. 실제로는 팔의 일부가 재조합됨으로써 변화의 정도는 훨씬 증가한다.
분배된 아버지 또는 어머니 유래의 2개의 염색 분체는 두 번째의 세포 분열에서 1개씩 분배된다. 생겨난 정자나 난자에 포함된 '염색 분체' 가운데, 아버지 유래와 어머니 유래가 각각 몇 개인지는 무작위로 결정되고, 그것들이 다음 세대에 전해진다. 이런 이유 때문에 형제나 자매라도 반드시 같은 염색 분체를 물려받는 것은 아니다.
3. 염색체의 분배
3-1. 염색 분체의 재조합
재조합 구조가 생겨서 '아버지 유래의 염색 분체 쌍'과 '어머니 유래의 염색 분체 쌍'으로 갈라지기 위해서는 다음의 세 가지 조건이 충족되어야 한다. 세 가지 조건 가운데 어느 하나라도 충족되지 않으면, '분배 오류'의 원인이 될 수 있다.
- 팔이 연결되어 고정되어 있다: 유래가 같은 염색 분체 쌍의 팔끼리는 물림쇠 역할을 하는 단백질에 의해 연결되어 고정되어 있다. 물림쇠는 각각의 염색 분체가 2배로 늘어남과 동시에 팔을 연결해 고정한다.
- 재조합이 일어난다: 재조합되는 팔에는 서로의 염기 배열이 비슷한 부분이 필요하다. 같은 번호의 염색체는 충분히 비슷한 배열이 있다. 팔의 일부를 재조합하는 것이 2개의 쌍을 물리적으로 달라붙게 하는 역할을 한다.
- 동원체가 쌍으로 한 덩어리가 된다: 염색 분체의 잘록한 위치에는 '동원체(Centromere)'라는 구조가 있다. 어머니 유래의 염색 분체의 동원체끼리, 그리고 아버지 유래의 염색분체의 동원체끼리 각각 물리적으로 달라붙어 하나가 되어야 한다. 그렇게 함으로써 '미세 소관' 다발이 연결될 부분이 하나씩 생겨, 아버지 유래와 어머니 유래의 염색 분체 쌍이 각각 반대 방향으로 끌어당겨진다.
3-2. 분배 오류
이미 설명했듯이 첫 번째 감수 분열이 일어나기 전에, '아버지 유래의 염색 분체 쌍'과 '어머니 유래의 염색 분체 쌍'이 분리되기 전에 서로의 일부분을 재조합한다. 이 재조합이 일어나려면, 2개의 쌍이 물리적으로 달라붙어야 한다. 일단 붙지 않으면, '아버지 유래의 염색 분체 쌍'과 '어머니 유래의 염색 분체 쌍'이 서로 달라붙을 수 없어, 정확하게 분배되지 않는다. 즉, 물리적으로 잘 달라붙지 않으면 염색체를 분배할 때 한 세트로 분배되지 않는 '이수체'가 생긴다. '이수체(Aneuploid)'란 염색체 수가 정배수보다 1개 내지 몇 개가 많거나 적은 세포 또는 개체를 말한다.
'감수 분열'에서는 어떤 종류의 '염색 분체' 4개에 주목하면, 4개는 최종적으로 각각의 세포에 1개·1개·1개·1개로 분배된다. 그러나 연결이나 결합에 이상이 생겨, 최종적으로 같은 세포에 1개·1개·2개·0개로 분배되는 경우도 있다. 이것은 염색 분체를 1개 많이 물려받는 '트리소미(Trisomy, 3중 염색체)'의 원인이 된다. 사람의 상염색체의 경우, 13번, 18번 21번 이외의 트리소미는 '유산'으로 연결된다. 특히 21번 염색체의 트리소미는 800~100명 중 1명꼴로 태어나며, '다운 증후군(Down's Syndrome)'이 된다. 의학적으로는 여성에서 35세를 경계로 '다운 증후군' 자녀의 출새 빈도가 높아진다고 알려져 있다. 하지만 '이수체'가 생기는 것은 나이 때문이 아니라, 자연적으로 일어나는 오류이므로 피할 수 없다. 실제로 어떤 연령대이든 임신 초기부터 중기에서 일어나는 유산의 50~60%는 '이수체' 때문이다.
분배 오류의 대표적인 예로 '조기 분리'가 있다. 다음은' 조기 분리'에 대한 설명이다. '어머니 유래의 염색 분체 쌍'과 '아버지 유래의 염색 분체 쌍'의 '동원체(세포가 분열할 때, 방추사가 붙는 염색체의 잘록한 부분)'가 충분히 결합되지 않거나, 팔끼리 연결 고정이 불가능한 경우가 있다. 원인은 밝혀지지 않았다. 그렇게 되면, 1차 분열 시점에서는 본래는 유지되어야 할 염색 분체 쌍이 분리된다. 분열해서 생긴 세포는 각각 2개씩의 '염색 분체'를 물려받아 개수로는 정상이다. 그렇지만 염색 분체의 쌍이 분리되어 있다. 이어지는 2차 분열에서는 각각 2분의 1의 확률로, '분배 오류'가 나타난다. 같은 종류의 염색 분체가 2개 분배되거나, 1개도 분배되지 않는, 개수가 많거나 적은 오류가 생긴다.
그러면 '분배 오류'의 원인은 무엇일까? 2015년 일본 이화학연구소의 '기타지마 모토야' 등은 고령인 쥐의 난모 세포에서는 염색 분체 쌍이 미세 소관의 끌어당기는 힘을 견딜 수 없어 조기 분리가 일어나기 쉽고, 분배에 과부족이 일어나기 쉽다는 사실을 밝혀냈다.
3-3. '키네신'에 의해 염색체가 움직이고, 최종적으로 방추체의 중앙에 정렬한다.
'감수 분열'의 '2차 세포 분열'이나 '일반적인 세포 분열(체세포 분열)'에서도 원리적으로는 같은 분배 장치가 사용된다. 바로 '방추체(Spindle Body, 세포가 유사 분열을 할 때 핵분열 전기부터 후기까지 나타나는 방추사로 이루어진 구조물)'이다. '방추(Spindle)'란 실을 뽑을 때 감는 도구로, 가운데 부분이 부푼 형태가 비슷하고, '미세 소관(Microtubule)'도 실과 같다는 점에서 비슷하다. 미세소관은 2개 세트인 '튜불린(Tubulin)'이라는 단백질이 겹쳐진 모양으로 만들어졌으며, 가운데는 비어있는 관 모양이다. 끝에서 튜불린이 떨어지거나 새롭게 달라붙음으로써 관의 길이가 변한다. 튜불린이라는 이름을 붙인 사람은 일본 도쿄 대학 명예 교수를 지낸 '모리 히데오(1930~)' 박사이다.
'분열 장치'는 핵심이 되는 '중심체(Centrosome)'와 유전 정보를 전달하는 '염색체(Chromosome)' 외에, 많은 '미세 소관(Microtubule)'이라는 가느다랗고 속이 빈 섬유로 이루어진 구조이다. '미세소관(Microtubule)'은 늘어나는 방향이나 역할에 따라 다른 이름으로 불린다. 중심체로부터 사방팔방으로 나가는 곳은 '성상체(Aster)', 염색체를 끌어당기는 곳은 '염색사(Chromatin)', 분열면을 가로지르는 곳은 '방추사(Mitotic Spindle)'라고 하는 식이다.
'방추체(Spindle Body)'의 '미세 소관(Microtubule)'에는, 미세 소관을 '선로'로 삼아 염색체의 팔과 잘록한 부분을 움직이는 힘을 가진 단백질 '키네신(Kinesin)'이 있다. 이 '운반자'에 의해 염색체가 움직이고 최종적으로 방추체의 중앙에 정렬한다. 미세 소관은 '선로'이기도 하며, 그 표면을 '운반자'인 '키네신' 등의 단백질이 걷듯이 이동한다. 키네신은 세포 분열에 관여하는 것만도 8종 정도가 있다. 일부 키네신는 염색체와 연결되어 이동함으로써, 염색체를 정렬시킨다. '방추체의 양 끝(방추체극)'에는 미세소관의 끝이 집중되어 있다. 염색체는 방추체의 중앙에 서서히 정렬한 다음, 어느 순간 일제히 2개의 '중심체'을 향해 분리된다. 모든 염색체가 정렬하지 않으면 분리는 시작되지 않는다. 정렬을 확인하는 메커니즘도 세포에 갖추어져 있다. 덕분에 균등하게 분배할 수 있다.
그런데 사실 '중심체(Centrosome)'는 필수적인 것은 아니다. 체세포는 툭수한 미세 소관과 그서들을 감싼 공 모양의 구조로 이루어진 '중심체(Centrosome)'을 갖는다. 정자를 생산하는 세포도 중심체를 가지고 있다. 세포가 분열할 때 중심체는 미세 소관을 방사상으로 잔뜻 뻗어 방추체극으로 작용한다. 그러나 사실은 사람을 포함해, 난세포 등은 중심체를 갖지 않는다. 중심체가 없어도 미세 소관은 뻗어 나오며, 2개의 극을 갖는 방추체도 만들어진다. '중심체에 의존하는 미세소관'과 '중심체에 의존하지 않는 미세소관'은 거의 대등하게 기능한다.
3-4. 염색체는 어떻게 갈라져 이동해 가는가?
염색체를 분배하는 메커니즘은 일본에서 만든 게임 이름을 따서 '팩맨 모델(Pac-Man Model)'이라고 불린다. 분배할 때, 미세 소관은 염색체 쪽의 끝에서 조각조각 부서져 방추체극을 향해 짧아진다. 동시에 염색체가 방추체극으로 이동하는 모습은 마치 '미세 소관'을 집어삼키면서 나아가는 듯하다. 마치 방추체극에 있는 미세 소관이 부서져 가는 모습이, 먹을 것을 집어삼키면서 나아가는 '팩맨(Pac-Man)'에 비유된다.
'방추체(Spindle Body)'의 '미세 소관(Microtubule)'은 염색체의 잘록한 부분에 있는 '동원체(Centromere)'에 연결되어 있다. 연결되어 있는 부분으로서 가장 유력하게 주목되는 것은, 복수의 단백질로 이루어져 있으며 미세 소관을 직접 붙잡은 집게 같은 구조이다. 미세 소관이 짧아져 가면, 떨어질 것처럼 보이지만 '화학 결합'에 의해 걸려서 운반된다. 그리고 염색체는 2개의 세포로 완전히 갈라진다. 'DNA의 분배'가 완수되는 것이다.
4. 자식을 남기지 못하는 잡종
'레오폰(Leopon)', '라이거(Liger)', '노새(Mule)' 등의 잡종은 자식을 남길 수 없다. 불임의 커다란 이유는 유전 정보를 다음 세대에 전달하는 '감수 분열'이라는 세포 분열이 제대로 이루어지지 않기 때문이라고 생각된다. 정자나 난자가 만들어질 대는 감수 분열에 의해 그 생물의 유전 정보가 '염색체로서 한 세트로 분배된다. 직접적인 증거는 없지만, '레오폰' 등의 자식을 남기지 못하는 잡종은 정자나 난자에 염색체가 한 세트로 분배되지 않는 상태 때문에 불임이 되었을 가능성이 크다. 일반적으로 한 세트의 염색체가 분배되지 않는 정자나 난자는 수정되었다고 해도, 만들어진 수정란이 유산되고 만다.
아래의 표에 생식이 불가능한 '잡종' 몇 가지를 표로 정리해 두었다.
| 잡종 | 수컷 | 암컷 |
| 레오폰(Leopon) | 표범(Leopard) | 사자(Lion) |
| 라이거(Liger) | 사자(Lion) | 호랑이(Tiger) |
| 타이곤(Tigon) | 호랑이(Tiger) | 사자(Lion) |
| 노새(Mule) | 당나귀(Ass) | 말(Horse) |
| 버새(Hinny) | 말(Horse) | 당나귀(Ass) |
| 재그라이온(Jaglion) | 재규어(Jaguar) | 사자(Lion) |
| 재규파드(Jagupard) | 재규어(Jaguar) | 표범(Leopard) |
| 모티(Motty) | 아프리카코끼리 | 아시아코끼리 |
4-1. 라이거(Liger)
한국의 '에버랜드(Everland)' 동물원에서는, 1989년 8월에 '라이거'를 생산하는 데 성공했다. '라이거(Liger)'는 수컷 사자와 암컷 호랑이 사이에서 태어난 잡종이다.
아래의 사진은 한국의 에버랜드 동물원에서 촬영한 것이다. 왼쪽이 라이거 암컷이고, 오른쪽이 라이거 수컷이다. 얼굴과 몸 색깔은 사자를 많이 닮았지만, 호랑이처럼 갈색 줄무늬가 있다. 그러나 순종 호랑이처럼 줄무늬가 뚜렷하지는 않다. 몸집은 호랑이를 닮아 사자보다 약간 크다.
4-2. 노새(Mule)
'노새(Mule)'는 수컷 당나귀와 암컷 말 사이에서 태어난 잡종이다. 말보다 약간 작고, 머리·귀·꼬리·울음소리는 당나귀를 닮았다. 몸 색깔은 부모에 따라 여러 가지가 있지만, 당나귀의 영향을 받아서 어두운색 계통이 많다. 몸이 튼튼하고 힘이 세어 무거운 짐을 나르는 용도로 주로 쓰인다.
