우리가 가지고 있는 DNA는 46개의 염색체에 나뉘어 존재한다. 아버지로부터 23개 어머니로부터 23개씩 받은 것이다. 수정 때 자식에게 23개의 염색체를 넘겨주기 위해 정자와 난자는 특별한 순서를 거쳐 만들어진다. 하지만 부모로부터 받은 염색체는 그대로 자식에게 넘겨지는 것은 아니고 조금씩 바뀌어 넘겨진다. 어느 유전자가 들어있는 염색체를 어떤 부모로부터 받을지 또한 임의로 정해진다. 이 때문에 자식은 부모와 서로 다른 DNA 세트를 가지게 된다.
0. 목차
- 염색체의 전달
- 멘델의 법칙
- 특수한 유전의 법칙
- 다인자 유전
- 반성 유전
- 모계 유전
- 돌연변이
- DNA의 메틸화
1. 염색체의 전달
혼동하는 사람이 많을 것 같지만 사실 '유전자(Gene)'와 'DNA'는 엄밀하게는 서로 다른 것이다. '유전자'는 DNA 중에서 몸을 구성하는 정보, 즉 '단백질의 아미노산 배열 방식'이 기록되어 있는 부분을 말한다. DNA 중에서 유전자 이외의 부분에는 유전자의 정보를 읽을 때 필요한 정보 등이 있다.
1-1. 염색체
염색체의 수는 생물의 종에 따라 정해져 있다. 푸른 곰팡이처럼 염색체가 2개밖에 없는 것이 있는 반면, 가재처럼 200개 이상의 염색체를 가진 생물도 있다. 사람은 46개의 염색체를 가지고 있다. 가재의 염색체 수를 보면 알 수 있듯이 염색체 수가 많다고 고등 생물이라는 뜻은 아니다.
분열하는 세포를 광학 현미경으로 관찰하면, DNA가 막대 모양으로 응축한 '염색체(Chromosome)'를 볼 수 있다. 생물의 종에 따라 1개의 세포가 가진 염색체의 수가 다른데 인간은 46개의 염색체를 갖는다. 우리는 아버지로부터 23개, 어머니로부터 23개라는 형태로, 부모로부터 정확히 절반씩의 염색체를 물려받는다. 부모 각각으로부터 받은 23개의 염색체 가운데 22개는 '상염색체'라고 하며, 크기순으로 1번부터 22번까지 번호가 붙여져 있다. 염색체가 클수록 그 속에 들어있는 유전자의 수 또한 많은 경향이 약간 보이긴 하지만 반드시 그런 것은 아니다. 아버지로부터 받은 염색체와 어머니로부터 받은 염색체로 번호가 같은 것끼리는 '상동 염색체'라고 하며, 같은 위치에 같은 유전자가 존재한다. 46개의 염색체에서 44개의 상염색체를 뺀 나머지 2개의 염색체는 '성염색체'라고 한다. '성염색체'에는 X 염색체'와 'Y 염색체'라는 전혀 다른 2종의 염색체를 가지고 있다. 남성은 X 염색체와 Y 염색체를 1개씩 가지고 있으며, 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있다. X 염색체와 Y 염색체는 겉모습은 물론, 포함되어 있는 유전자의 종류도 크게 다른다. 이 차이가 남자와 여자의 차이를 낳는 것이다.
염색체의 중심에는 '동원체(Centromere)'라는 잘록한 곳이 있다. 이곳을 경계로 짧은 쪽을 '짧은 팔(Short Arm)', 긴 쪽을 '긴 팔(Long Arm)'이라고 한다. 짧은 팔을 나타내는 기호는 p, 긴 팔을 나타내는 기호는 q이다. 예컨대 1번 염색체의 긴팔은 1q로 표현되고, Y 염색체의 짧은 팔은 Yp로 표현된다.
1-2. 감수 분열
사람의 세포는 각각 46개의 염색체를 가지고 있다. 하지만 정자와 난자라는 생식세포는 각각 23개의 염색체만 가지고 있다. 만약 정자와 난자가 46개의 염색체를 가지고 있다면, 수정란은 92개나 되는 세포를 가지게 될 것이다. 그래서 정자와 난자는 23개의 염색체만 가지고 있어야 한다. 결국 생식세포를 만들 때는 염색체를 절반으로 줄여야 한다.
그러면 정자와 난자는 어떻게 23개의 염색체만 가질 수 있을까? 정자와 난자는 원시생식세포가 '감수 분열'이라는 특수한 분열을 통해 만들어진 것이다. '감수분열'이란 염색체 수를 절반으로 나누는 분열 방법이다. 세포의 수를 늘릴 목적으로 날마다 이루어지고 있는 '체세포 분열'에서는 세포가 염색체를 2배로 늘린 후 1회 분열한다. 그 결과 염색체 수가 46개로 유지된 세포가 2개 생긴다. 반면 '감수 분열'에서는 염색체를 2배로 늘린 뒤 2회 분열한다. 그래서 원래 염색체의 절반인 23개의 염색체를 가진 난자와 정자가 생기는 것이다. 감수 분열의 첫 번째 분열을 '제1분열', 두 번째 분열을 '제2분열'이라고 한다.
1-3. 감수 분열에 걸리는 시간
감수 분열을 거쳐 정자와 난자가 만들어지는 과정은 크게 다르다. 어떻게 다른지 비교해 보자.
- 난자의 일생: 난자는 '원시생식세포(염색체 수 46개)'에서 시작된다. 원시생식세포는 '난원세포'가 된다. 난원세포는 태아가 어머니의 뱃속에 있을 때 '감수 분열'을 시작한다. 난자의 '감수 분열'에는 매우 오랜 시간이 걸리는데, 감수분열에 오랜 시간이 걸리는 이유는 난원세포가 제1분열 전기까지 오면 일단 분열을 정지하기 때문이다. 이렇게 태아의 몸속에는 감수분열을 멈춘 세포가 차례로 싸여간다. 하지만 여성의 아이가 성장하여 사춘기가 되면 그동안 멈추었던 감수 분열이 다시 시작된다. 하지만 여러 척추동물에서 제2분열 도중에 다시 분열이 정지된다. 이렇게 분열이 멈춘 상태에서 세포가 배란된다. 이렇게 '감수 분열'이 멈춘 세포는 정자와 수정하여 다시 재개하고 마침내 완료된다. 난자의 경우 1개의 난원세포에서 1개의 난자밖에 생기지 않는다.
- 정자의 일생: 정자 또한 '원시생식세포'에서 시작된다. 원시생식세포는 '정원세포'가 된다. '정원세포'는 한동안 감수 분열을 시작하지 않다가. 사춘기를 맞이할 무렵에 감수 분열을 시작한다. 정자는 감수분열을 늦게 시작하지만 빠른 시간 내에 척척 진행된다. 아무 일 없으면 '정원세포'에서 4개의 정자가 탄생한다.
1-4. 교환
우리의 유전 정보는 부모로부터 물려받은 것이지만 부모와 완전히 같은 것이 아니다. 또한 일란성 쌍둥이가 아니라면, 똑같은 부모에서 태어난 형제라고 해도 완전히 같은 유전 정보를 가지고 있는 것이 아니다. 왜냐하면 생식세포가 만들어지는 '감수 분열'의 과정에서 염색체의 일부분이 새로 바뀌어 만들어지기 때문이다.
감수 분열의 제1분열 때 전기부터 중기에 걸쳐 상동염색체끼리 함께 달라붙어 교차하는데, 이때 교차가 일어난 부분을 '키아스마(Chiasma)'라고 한다. 이윽고 감수 분열이 진행되면, 상동염색체끼리 멀어져 둘로 나뉜 세포로 들어간다. 이때 키아스마 부분에서 염색체가 절단되고, 결과적으로 교차한 상대의 염색체가 원래의 염색체 부분과 바뀌어 들어와 결합한다. 즉, 여기에서 상동 염색체끼리(아버지에게서 온 염색체와 어머니에게서 온 염색체)의 일부가 교환되는 현상이 일어나는 것이다. 이 현상을 '교환'이라고 한다. 이렇게 '상동염색체(Homologous Chromosome)'끼리 일부분을 교환함으로써 대립 유전자의 조합이 바뀌어 새로운 염색체가 만들어지는 것이다. 이러한 방법으로 우리는 부모와 다른 유전자 조합으로 이루어진 염색체를 가지게 되는 것이다.
1-5. 수정
그러면 사람은 46개의 염색체를 부모로부터 어떻게 물려받을까? 우리는 모두 단 하나의 '수정란'이었다. '수정란'이란 아버지에게서 나온 세포 '정자'와 어머니에게서 나온 세포 '난자'가 융합해 만들어진 세포이다. 정자는 머리와 꼬리 부분으 이루어진 전체 길이 50~70 마이크로미터(μm)의 세포이며, 난자는 지름 100~200 마이크로미터(μm)의 세포로, 세포 가운데 가장 크다. 가임기 여성의 몸에서는 한 달에 한 번 정도 난자가 난소에서 난관으로 배출되는데, 이를 '배란'이라고 한다. '배란'된 난자는 질을 통해 들어온 정자와 만나고, 정자는 난자 주위에 있는 젤 모양의 '껍질'을 뚫고 난자 속에 투입하는데, 이를 '수정'이라고 한다. 이때 하나의 난자와 수정할 수 있는 정자는 단 하나뿐이다. 하나의 정자와 하나의 난자 속에 침입하면 순식간에 난자로 침입할 수 있는 경로가 닫힌다. 아버지에게서 전해지는 23개의 염색체는 정자의 머리 부분에 들어있고, 난자에도 어머니에게서 전해지는 23개의 염색체가 들어있다. 이 염색체가 합쳐지면서 46개의 염색체를 가진 세포 '수정란'이 탄생하는 것이다. 수정란은 이후 세포 분열을 거치면서 세포 수를 늘리고 성인이 될 무렵에는 약 60조 개 정도의 세포가 된다. 그리고 모든 세포에는 똑같이 46개의 염색체가 들어있다.
2. 멘델의 법칙
우리가 외관이나 체질 등이 부모와 닮은 경우가 있는 것은 난자와 정자를 통해 부모의 염색체, 즉 유전자를 받기 때문이다. 유전자에 의해 만들어지는 특징을 '유전 형질'이라고 한다. 그리고 생머리나 곱슬머리처럼 동시에 한 개체에 나타나지 않는 특징을 '대립 형질'이라고 한다. 이런 형질이 부모에게서 자식에게 어떻게 전해지는지, 이에 관한 법칙을 찾아낸 사람이 바로 '그레고어 멘델'이다. '그레고어 멘델(Gregor Mendal, 1803~1853)'은 완두를 이용한 실험을 했고 이를 통해 유전에 관한 세 가지 법칙을 발표하였다.
- 우성의 법칙(Law of dominan): 완두의 종자에는 표면이 둥근 것(유전자 R)과 그 대립 형질인 주름진 것(유전자 r)이 있다. 둥근 종자의 콩(RR)과 주름진 종자의 콩(rr)을 교배시키자, 잡종 제1대는 모두 둥근 종자(Rr)가 되었다. 이처럼 한쪽 형질만 나타나는 법칙을 '우성의 법칙'이라고 한다. 그리고 이때 나타난 형질을 '우성 형질' 나타나지 않은 형질을 '열성 형질'이라고 부른다. 우성이 우월하고 열성이 열등한 유전자가 아니라는 말은 아니다.
- 분리의 법칙(Law of segregation): 잡종 '제1대의 완두(Rr)'를 '자화 수분'하자, '둥근 종자의 콩(RR, Rr)'과 '주름진 종자의 콩(rr)'이 3:1 비율로 생겼다. 이처럼 대립 형질이 같은 비율로 나뉘는 법칙을 '분리의 법칙'이라고 부른다.
- 독립의 법칙(Law of independent): '표면이 둥글고 노란색 것(RRYY)'와 '표면이 주름지고 녹색이 것(rryy)'을 교배하면 '표면이 둥글고 노란색인 것(RrYy)'이 나왔다. 그리고 '이렇게 얻은 완두콩(RrRy)'끼리 교배하였더니 둥글고 노란색 9：둥글고 녹색 3：주름지고 노란색 3：주름지고 녹색 1의 분리비가 나왔다. 다시 말해 노란색과 녹색 완두가 3:1로 나왔다는 것이다. 이는 콩의 모양과 색깔처럼 다른 형질을 지정하는 대립 유전자가 서로 간섭하지 않고 우성의 법칙과 독립의 법칙을 따르고 있기 때문이다. 이처럼 다른 형질을 지정하는 유전자가 서로 독립성을 가진 것을 '독립의 법칙'이라고 한다.
3. 특수한 유전의 법칙
자연계에는 멘델의 법칙과는 다른 방법으로 형질이 유전되는 것처럼 보이는 것도 있다. 그러나 이들은 유전자에 약간의 '조건'을 덧붙여 '멘델의 법칙'으로 설명할 수 있는 것이 많다. 여기서는 그런 약간 다른 종류의 유전 법칙을 소개한다.
3-1. 불완전 우성
대립 유전자의 우열 관계가 완전하지 않고, 중간 형질이 나타나는 현상을 '불완전 우성(incomplete dominance)'이라고 한다.
'애기나팔꽃(Cypress vine)'에는 '꽃 색깔을 빨갛게 하는 유전자(R)' '꽃 색깔을 하얗게 하는 유전자(r)'가 있다. 이들 대립 유전자는 우열 관계가 완전하지 않기 때문에 '양쪽의 유전형을 모두 가진형(Rr)'을 가진 개체는 빨간색과 하얀색의 중간색인 분홍색이 된다.
| Rr×Rr | RR | Rr | Rr | rr |
| 색깔 | 빨간색 | 분홍색 | 분홍색 | 하얀색 |
3-2. 치사 유전자
개체 자체를 죽여버리는 유전자를 '치사 유전자(Lethal Gene)'라고 한다. 일반적인 치사 유전자는 열성으로 작용한다. 왜냐하면 치사유전자가 나타나는 이유가 특정 단백질을 생산하는 유전자가 기능을 상실하는 돌연변이이기 때문이다. '치사 유전자'가 열성일 경우, 대립유전자가 모두 '치사 유전자'이면 개체가 죽는다.
생쥐의 '털 색깔을 노랗게 하는 유전자(Y)'는 '털 색깔을 회색으로 하는 유전자(y)'에 대해 우성이다. 그러나 '털 색깔을 노fkg게 하는 유전자가 2개 있으면(YY)' 개체는 죽는다. 따라서 노란색 생쥐는 모두 노란색 유전자와 회색 유전자를 가진 유전자형이 된다.
| Yy×Yy | YY | Yy | Yy | yy |
| 색깔 | 죽음 | 노란색 | 노란색 | 회색 |
3-3. 복대립 유전자
위에서 소개한 완두 실험에서는 콩의 모양과 콩의 색깔 등에 각각의 형질에 대해 두 가지의 대립 유전자가 있었다. 하지만 하나의 형질에 대해 둘보다 많은 대립 유전자가 존재하는 경우도 존재한다. 이처럼 1개의 유전자자리에 3개 이상의 대립유전자가 존재하는 경우도 있는데, 이것을 '복대립 유전자(Multiple allele)'라고 한다.
이런 경우를 설명하기 위해 자주 사용되는 예가 바로 혈액형이다. ABO식 혈액형에는 A형, B형, O형, AB형이 있고 한 사람이 하나의 혈액형을 가진다. ABO 혈액형을 결정하는 대립 유전자는 3개가 있고 A, B, O의 3종의 유전자가 있다. 이중 A와 B가 우성이고 O가 열성 유전자다. 예컨대, 각각 AO, BO의 유전자를 가진 부모에서는 모든 혈액형의 자식이 태어날 가능성이 있다. AO, BO, AB, OO의 유전자가 모두 가능하므로 AO인 자식은 A형, BO인 자식은 B형, AB인 자식은 AB형 OO인 자식은 O형이 된다.
그런데 ABO 혈액형을 지정하는 유전자는 실제로 무엇을 지정하는 걸까? 이 유전자는 적혈구의 표면에 뚫고 나오는 '당사슬'의 모양을 결정하는 유전자이다. '당사슬(Sugar Chain)'은 세포의 표면을 뚫고 나온 것으로 '당단백질(Glycoprotein)'과 '당지질(Glycolipid)', '다당류(Polysaccharide)' 등을 말하며, 세포끼리의 소통에 중요한 역할을 맡는다. O형의 당사슬을 만드는 단백질은 모든 사람이 가지고 있다. 여기에 A의 유전자는 A형 특유의 당을 덧붙이고, B의 유전자는 B형 특유의 당을 덧붙인다. AB형의 경우 A형 당사슬과 B형 당사슬 모두를 가지고 있다.
| 유전자 | AA | AO | BB | BO | AB | OO |
| 혈액형 | A형 | A형 | B형 | B형 | AB형 | O형 |
3-4. 보족 유전자
서로 협동하여 한 가지 형질을 드러내는 둘 이상의 유전자를 '보족 유전자(Complementary Gene)'라고 한다.
스위트피의 꽃의 색깔은 2종의 우성 유전자가 모여야 비로소 보라색이 된다. 색소의 바탕이 되는 '색소원을 만드는 물질의 유전자(C)'와 '색소원의 색소를 바꾸는 물질을 만드는 유전자(P)'가 공존한 꽃에만 유색인 '보라색'이 되고, C와 P중 하나라도 없으면, 무색인 '하얀색'이 된다.
| CcPp×CcPp | 유전자 | 색깔 |
| [CP] | CCPP | 보라색 |
| CCPp | 보라색 | |
| CCpP | 보라색 | |
| CcPP | 보라색 | |
| CcPp | 보라색 | |
| CcpP | 보라색 | |
| cCPP | 보라색 | |
| cCPp | 보라색 | |
| cCPp | 보라색 | |
| [Cp] | CCpp | 하얀색 |
| Ccpp | 하얀색 | |
| cCpp | 하얀색 | |
| [cP] | ccPP | 하얀색 |
| ccPp | 하얀색 | |
| ccpP | 하얀색 | |
| [cp] | ccpp | 하얀색 |
3-5. 억제 유전자
우성 유전자의 작용를 억제하는 다른 유전자를 '억제 유전자(Suppressor Gene)'라고 한다.
누에나방의 고치는 '고치의 색을 노랗게 하는 유전자(Y)'가 '유전자(y)'에 대해 우성이다. 그러나 설령 우성 유전자 Y를 가지고 있어도, 억제 유전자(I)'를 가지고 있으면, '고치의 색을 노랗게 하는 유전자(Y)'의 작용이 억제되어, 고치의 색은 하얀색이 된다.
| IiYy×IiYy | 유전자 | 색깔 |
| [IY] | IIYY | 하얀색 |
| IIYy | 하얀색 | |
| IIyY | 하얀색 | |
| IiYY | 하얀색 | |
| IiYy | 하얀색 | |
| IiyY | 하얀색 | |
| iIYY | 하얀색 | |
| iIYy | 하얀색 | |
| iIYy | 하얀색 | |
| [Iy] | IIyy | 하얀색 |
| Iiyy | 하얀색 | |
| iIyy | 하얀색 | |
| [iY] | iiYY | 노란색 |
| iiYy | 노란색 | |
| iiyY | 노란색 | |
| [iy] | iiyy | 하얀색 |
3-6. 동의 유전자
하나의 형질에 대해 복수의 유전자가 같은 작용을 하는 경우, 이들 유전자를 '동의 유전자(Multiple Gene)'이라고 한다.
냉이의 열매 모양을 결정하는 유전자에는 유전자 T1과 T2의 두 가지가 있다. 서로 다른 유전자이지만, 모두 열매를 하트 모양으로 만드는 같은 작용을 한다. 공존하든 어느 한 쪽만 있는 개체는 하트 모양이 된다.
| T1t1T2t2×T1t1T2t2 | 유전자 | 색깔 |
| [T1T2] | T1T1T2T2 | 하트 모양 |
| T1T1T2t2 | 하트 모양 | |
| T1T1t2T2 | 하트 모양 | |
| T1t1T2t2 | 하트 모양 | |
| T1t1T2t2 | 하트 모양 | |
| T1t1t2T2 | 하트 모양 | |
| t1T1T2T2 | 하트 모양 | |
| t1T1T2t2 | 하트 모양 | |
| t1T1T2t2 | 하트 모양 | |
| [T1t2] | T1T1t2t2 | 하트 모양 |
| T1t1t2t2 | 하트 모양 | |
| t1T1t2t2 | 하트 모양 | |
| [t1T2] | t1t1T2T2 | 하트 모양 |
| t1t1T2t2 | 하트 모양 | |
| t1t1t2T2 | 하트 모양 | |
| [t1t2] | t1t1t2t2 | 창 모양 |
3-7. 조건 유전자
A, B라는 2쌍의 '비대립유전자(대립 유전자가 아닌 다른 유전자)'가 있을 때, A는 단독으로 형질 반현이 가능하지만 B는 A가 없으면 형질발현이 불가능한 경우, B를 '조건 유전자(Conditional Gene)'라고 한다.
생쥐에게는 치사 유전자에서 소개한 계통과는 다른 색깔의 계통도 있다. 이 계통에서는 유전자 (C)가 단독으로 존재하면 털이 까맣게 된다. 그리고 유전자 (G)는 (C)가 공존하면 회색을 띠게 된다. (C)가 없으면 색을 띠지 않고 개체는 하얀색이 된다.
| CcGg×CcGg | 유전자 | 색깔 |
| [CG] | CCGG | 회색 |
| CCGg | 회색 | |
| CCgG | 회색 | |
| CcGG | 회색 | |
| CcGg | 회색 | |
| CcgG | 회색 | |
| cCGG | 회색 | |
| cCGg | 회색 | |
| cCGg | 회색 | |
| [Cg] | CCgg | 검정색 |
| Ccgg | 검정색 | |
| cCgg | 검정색 | |
| [cG] | ccGG | 하얀색 |
| ccGg | 하얀색 | |
| ccgG | 하얀색 | |
| [cg] | ccgg | 하얀색 |
3-8. 피복 유전자
'비대립유전자(대립 유전자가 아닌 다른 유전자)'의 작용을 억제하는 유전자를 '피복 유전자(Covering Gene)'라고 한다.
관상용 호박에는 '껍질을 노랗게 하는 우성 유전자(Y)'와 '껍질을 초록색으로 하는 열성 유전자(y)'가 있다. 피복 유전자 W를 가진 경우, 모든 유전자의 작용이 억제되어 색을 띠지 못하고 개체는 하얀색이 된다.
| WwYy×WwYy | 유전자 | 색깔 |
| [WY] | WWYY | 하얀색 |
| WWYy | 하얀색 | |
| WWyY | 하얀색 | |
| WwYY | 하얀색 | |
| WwYy | 하얀색 | |
| WwyY | 하얀색 | |
| wWYY | 하얀색 | |
| wWYy | 하얀색 | |
| wWYy | 하얀색 | |
| [Wy] | WWyy | 하얀색 |
| Wwyy | 하얀색 | |
| wWyy | 하얀색 | |
| [wY] | wwYY | 노란색 |
| wwYy | 노란색 | |
| wwyY | 노란색 | |
| [wy] | wwyy | 초록색 |
4. 다인자 유전
하지만 '멘델의 법칙'을 단순하게 설명할 수 있는 것만은 아니다. 예를 들어 신장의 유전이 그렇다. 신장의 크기는 일란성 쌍둥이에서 거의 일치한다는 점에서, 유전자의 영향이 강하다고 볼 수 있다. 그러나 단 하나의 '신장을 크게 하는 유전자'가 있고, 그 유무만으로 신장의 크기가 결정하는 것이 아니다. 실제로 신장의 크기에 관여하는 유전자는 수십 개가 존재하는 것으로 생각되며, 그들이 가진 작은 효과가 겹쳐지면서 신장의 크기가 좌우된다. 또 유전자 외에도 그들 유전자가 작용하는 데 영향을 미치는 환경 요소도 관여하는 경우가 많다. 이처럼 여러 대립유전자가 관여해서 복합적으로 작용하여 하나의 형질에 관여하는 유전을 '다인자 유전(Polygenic inheritance)'이라고 한다.
인간의 개인차와 관련된 유전의 대부분은 '다인자 유전'이다. 생활습관병이나 암 등도 '다인자 유전'이다.
5. 반성 유전
유전 법칙은 완두 종자나 혈액형처럼 '멘델의 법칙'으로만 설명되는 것은 아니다. 성에 의해 좌우되는 유전자가 이러한 예가 될 수 있다. 남성은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있고, 여성은 X 염색체 2개를 가지고 있다. 이 때문에 성염색체의 어디에 유전자가 위치하느냐에 따라 유전의 방식이 바뀐다. X 염색체의 유전 형질이 나타나는 방식을 '반성 유전(Sex-linked inheritance)'이라고 한다.
5-1. 적록 색맹
반성 유전을 일으키는 대표적인 유전자 중에는 '적록 색맹(Redgreen Blindness)' 유전자가 있다. '적록 색맹'이란 선천적으로 붉은색과 초록색을 구분할 수 없는 유전병이다. 이 색맹 유전자는 열성이기 때문에 이 유전자가 2개가 모두 있어야 비로소 증상이 나타난다. 남성은 X 염색체가 하나이기 때문에 색맹 유전자가 하나만 있어도 색맹이 되지만 여성은 색맹 유전자가 하나 있는 경우 색맹이 되지 않는다. 이처럼 X 염색체에만 있는 열성의 유전자를 가지고 있는 여성을 '보인자(Carrier)'라고 부른다. '보인자'는 자기 자신에게 증상이 나타나지 않지만 자식에게는 그 증상이 나타날 수 있다.
5-2. 혈우병
반성 유전의 다른 예로 '혈우병(Hemophilia)'도 있다. '혈우병'이란 혈액이 잘 굳어지지 않는 유전병이다. 역사에서 영국의 '빅토리와 여왕(1819~1901)'이 혈우병의 '보인자(Carrier)'였다고 하는데, 그녀의 자손에게는 혈우병 환자인 남자가 10명 이상이었다고 한다.
이 병의 원인은 X 염색체에 있는 유전자에 이상이 있기 때문이다. 혈관이 손상되어 출혈이 일어나면 그것을 감지한' 응고 인자'가 작용해 '피브린'이라는 섬유 물질이 만들어진다. 피브린은 적혈구 등의 혈구를 붙잡아 덩어리가 만든다. 이 핏덩어리가 손상된 혈관을 막는다. 이 과정에서 필요한 응고인자인 '제13 인자'와 '제9 인자'를 만드는 유전자는 X 염색체에 있다. 남성은 1개밖에 없는 X 염색체에 이상이 생기면 바로 혈우병이 발병한다. 그러나 여성의 경우에는 설령 1개의 X 염색체에 이상이 생겨도 다른 1개의 X 염색체가 정상 작동하기 때문에, 보인자가 되지만 혈우병은 발생하지 않는다.
6. 모계 유전
사실 세포 속에는 '핵(Nucleus)' 이외에도 유전자를 가진 기관이 있다. 바로 '미토콘드리아(Mitochondria)'이다. '미토콘드리아'는 우리 몸속에서 생명 홀동을 하는 데 필요한 에너지인 'ATP'를 생산하는 중요한 소기관이다. 미토콘드리아의 기능에 필요한 유전자의 대부분은 다른 유전자와 마찬가지로 핵 속에 존재하며, 일부만 미토콘드리아에 존재한다. 포유류의 경우 미토콘드리아가 가진 DNA는 고리 모양이다. 우리는 미토콘드리아의 유전자도 부모로부터 받는다. 그러나 받아들이는 방식은 핵의 유전자와 커다란 차이가 있다. 아버지의 정자와 어머니의 난자가 수정할 때, 정자의 미토콘드리아는 수정란에는 거의 남아 있지 않기 때문에 우리는 어머니의 미토콘드리아를 받는다. 미토콘드리아의 유전자는 난자에서 유래한 것이다. 이처럼 어머니에서 유래한 난자를 통해 전해지는 유전 메커니즘을 '모계 유전(Maternal inheritance)'이라고 한다.
미토콘드리아의 유전자에는 핵의 유전자에 비해 변이될 확률이 높다. 1개의 세포에는 수천 개의 미토콘드리아가 있기 때문에 이 가운데 소수의 미토콘드리아에 변이가 일어난 정도로는 문제가 생기지 않는다. 그러나 나이가 들면서 변이가 일어난 미토콘드리아의 유전자는 세포 분열을 통해 확산된다. 이리하여 변이된 미토콘드리아의 유전자가 축적되어 일정 수치를 넘으면, 미토콘드리아에서 생산되는 ATP를 많이 필요로 하는 장기, 예컨대 뇌 · 골격근 · 심장 등에 이상이 생기게 된다. 그리고 유전자가 변이된 미토콘드리아를 많이 품은 난자에서 태어난 자식도 그 증상을 이어받는다. 이렇게 해서 나타난 질병을 '미토콘드리아 유전병'이라고 한다.
7. 돌연변이
'돌연변이(Mutation)'는 새로운 유전자형을 만들고 '진화(Evolution)'로 이어진다. 사람의 DNA에 있는 염기의 약 99.9%는 누구나 공통이고 사람마다 서로 각가 다른 것은 나머지인 겨우 0.1%이다. 이 0.1%에 대해, 일란성쌍둥이는 100% 일치하고, '부모·자식'이나 '형제·자매'는 50% 일치한다. 그러면 이 0.1%의 차이는 과연 어떻게 해서 생기는 것일까?
1개의 세포가 2개로 늘어날 때, 세포는 미리 DNA를 정확하게 복사한 다음 2개의 세포에 분배한다. DNA의 복사가 정확하기 때문에, 부모의 유전자는 변하는 일 없이 자식에게 전해지고, 따라서 그 결과로 유전이 일어나는 것이다. 그러나 때로는 DNA의 복사에 오류가 일어나는 일도 있다. 세포에는 이러한 복사 오류를 바로잡는 기능이 있지만, 드물게는 이 기능이 작동하지 않는 경우가 있다. 이로써 DNA의 유전 정보에 변화가 생긴다. 만약 이 복사 오류가 장래 정자가 될 예정인 세포에 일어난 경우에는, 부모가 가진 유전 정보와는 다른 정자가 생긴다. 이것이 수정되면, 부모와는 다른 유전자가 자식에게 전해진다.
어떠한 원인으로 DNA의 배열이 변하는 일을 '돌연변이(Mutation)'이라고 한다. 'DNA의 복사 오류' 외에도 자외선이나 방사선에 의해 일어나는 변화나 염색체의 구조가 크게 변하는 돌연변이도 있다 이러한 돌연변이는 그때까지와는 다른 기능의 새로운 유전자형을 낳게 하고, 때로는 그것이 질병의 원인이 되는 경우도 있다. 또 유전자의 변화가 긴 시간에 걸쳐서 겹쳐 일어나면, 하나의 종이 2개의 종으로 갈라지는 일도 있다. 이것이 생물의 진화이다.
8. DNA의 메틸화
생물에게 환경이 중요하다는 사실은 누구나 알고 있다. '양자(데려다 키우는 아들)'가 흔한 서양에서는 일란성 쌍둥이가 각각 다른 가정에서 자라는 경우가 많다. 그러한 쌍둥이의 경우에는 영양 상태 등의 차이에 따라, 다 자란 쌍둥이의 '신장'이나 '체중', '질병에 걸리기 쉬운 정도' 등에 큰 차이가 생기는 일이 자주 있다고 한다. 극히 드물게 일어나는 돌연변이를 제외하면 '일란성 쌍둥이의 유전 정보(DNA의 염기 배열 방식)'는 완전히 같다. 그러나 실은 세월이 지남에 따라 일란성 쌍둥이의 DNA에 '어떤 차이'가 축적되어 나간다. 이것은 'DNA 메틸화(DNA Methylation)'라는 현상으로, DNA의 어디에서 일어나는가에 따라 차이가 생긴다.
'DNA 메틸화(DNA Methylation)'란 DNA의 염기 일부에 '메틸기(-CH)'라는 화학 구조가 첨가되는 현상이다. 메틸화가 일어나면 그 부분의 유전정보를 판독할 수 없게 된어, 메틸화가 해제될 때까지 거기에 있는 유전자가 봉인된다. 이리하여 'DNA 메틸화'는 부모에게서 받은 유전자 가운데, 사용하는 유전자와 사용하지 않는 유전자를 구별해 나간다. 일란성 쌍둥이의 DNA를 조사하면, '메틸화 패턴(메틸화가 된 염기의 패턴)'은 나이를 먹을수록 달라진다. 다른 환경에서 자란 쌍둥이일수록 '메틸화 패턴(Methylation Pattern)'의 차이가 크다는 점에서, 메틸화에서는 환경이 어떤 형태로 영향을 미치고 있음을 알게 되었다. 부모에게서 이어받은 DNA가 좌우하는 것은 어디까지나 '소질'일뿐이고, 그것이 발휘되는가는 자라는 환경에 달렸다.
그러면 '메틸화 패턴'은 유전될까? DNA가 메틸화된 세포가 분열할 때는 메틸화 패턴도 2개의 세포에 계승된다. 포유류에서는 일반적으로 정자와 난자가 수정하는 과정에서 메틸화 패턴이 리셋된다. 그러나 일부 유전자에서는 부모로부터 자식에게 메틸화 상태가 계승되는 예도 보인다. DNA의 메틸화를 비롯한 염기 배열 이외의 변화가 유전자의 작용에 영향을 주는 것을 '후성 유전'이라고 한다. 그리고 그것을 연구하는 학문 분야를 '후성 유전학(Epigenetics)'라고 한다.